APRESENTAÇÃO ATÍPICA DE UMA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA – A IMPORTÂNCIA DO CARIÓTIPO CONVENCIONAL
Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica
Poster Exposto: 10
Autor do trabalho: Miguel Seruca
Centro Hospitalar e Universitário do Algarve
Co-autores do trabalho: Isabel Alves Pereira; Vanessa Lisboa
Palavras-chave: LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA; CARIÓTIPO CONVENCIONAL; TRANSLOCAÇÃO T(9;22)
Introdução
A Leucemia Mieloide Crónica (LMC) é uma patologia pertencente ao grupo das Síndromas Mieloproliferativas (SMP), com uma incidência aproximada de 1,5 casos por cada 100.000 pessoas. Distingue-se das suas congéneres pela presença da translocação cromossómica t(9;22), dando origem ao cromossoma de Philadelphia (Ph). A apresentação mais habitual consiste em leucocitose com neutrofilia e desvio à esquerda da série mieloide no sangue periférico. Por vezes, esta é muito ligeira ou mesmo inexistente, sendo a única alteração presente no hemograma a trombocitose.
Caso Clínico
Mulher de 73 anos, com antecedentes pessoais de hipertensão arterial, dislipidemia, diverticulose do cólon e hérnia de hiato. De antecedentes familiares relevantes, destaca-se um filho falecido com linfoma. É referenciada à consulta de Hematologia pelo seu médico de família para investigação de trombocitose severa detetada em análises de rotina: Hemoglobina 14,6 g/dL; Leucócitos 10.120/mL, Neutrófilos 6.160/mL; Plaquetas 1.884.000/mL; sem outras alterações analíticas relevantes. Encontrava-se totalmente assintomática, sem alterações significativas ao exame objetivo.
Realizaram-se aspirado e biópsia osteomedular como parte do estudo complementar, tendo a amostra sido analisada em termos morfológicos, histológicos, imunofenotípicos, moleculares e citogenéticos. A análise morfológica encontrou apenas alterações na série megacariocítica, tendo a mesma sido considerada compatível com Neoplasia Mieloproliferativa Inclassificável (NMPI). A análise histológica encontrou alterações inespecíficas consideradas sugestivas de Trombocitose Essencial (TE). Tendo em conta a apresentação, a clínica e o estudo complementar laboratorial supracitado, assumiu-se o diagnóstico de TE e a doente iniciou tratamento citorredutor com Hidroxiureia (HU), com resposta inadequada, apresentando duas semanas depois contagens mais elevadas de leucócitos (13.120/mL) e de plaquetas (2.089.000/mL). Posteriormente, os estudos moleculares não detetaram a mutação JAK2V617F, mutações no exão 9 do gene CALR, ou mutações no exão 10 do gene MPL. No entanto o estudo do cariótipo convencional (CC) revelou 22 metafases anómalas (em 30 analisadas), apresentando a t(9;22), dando origem ao cromossoma Ph. O estudo por FISH foi positivo para a dita translocação com 44% das células analisadas positivas para a mesma. Neste contexto, suspendeu-se o tratamento com HU e ini- ciou-se Imatinib 400mg/dia.
Discussão e Conclusões
Este caso demonstra a importância do CC no diagnóstico das SMP. Nesta situação, uma apresentação atípica de LMC condicionou uma incerteza diagnóstica inicial, com instauração de uma terapêutica ineficaz. Conhecido o resultado do CC, a doente suspendeu HU e iniciou tratamento com Imatinib, com resposta satisfatória, objetivando-se 4 semanas depois considerável melhoria analítica
