SÍNDROME MIELODISPLÁSICA COM EXCESSO DE BLASTOS – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO NA INFÂNCIA

SÍNDROME MIELODISPLÁSICA COM EXCESSO DE BLASTOS - A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO NA INFÂNCIA

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 034

Autores e Afiliações:

Catarina Alves de Oliveira (Centro Hospitalar Póvoa de Varzim/Vila do Conde),

Rui Freitas (Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães),

Teresa Sousa (Serviço de Hematologia Laboratorial do Intituto Português de Oncologia do Porto),

Raquel Coentrão (Serviço de Hematologia Laboratorial do Intituto Português de Oncologia do Porto),

Bruno Fernandes (Serviço de Imunologia do Instituto Português de Oncologia do Porto),

Gabriela Martins (Serviço de Imunologia do Instituto Português de Oncologia do Porto),

Carlos Mendes (Serviço de Hematologia Laboratorial do Intituto Português de Oncologia do Porto

Resumo

A Síndrome Mielodisplásica com excesso de blastos (SMD-EB) é uma entidade rara na infância, de etiologia desconhecida, que envolve o sangue periférico e a medula óssea. A maioria apresenta manifestações clínicas decorrentes da presença de uma ou mais citopenias, confirmadas no estudo do hemograma. Ao nível do esfregaço de sangue periférico (ESP), é possível observar anomalias nas células da linhagem mielóide, sendo frequente a presença de blastos. A medula óssea é, habitualmente, hipercelular, apresentando um grau de displasia variável.   

A categoria de leucemia eritroide aguda tipo eritroide/mieloide foi revista pela Organização Mundial de Saúde, em 2017. Estes casos são atualmente classificados de acordo com a percentagem de blastos na medula independentemente da percentagem de população eritroide, sendo classificados de SMD-EB e predomínio eritroide.

Descreve-se o caso de um menino de 7 anos de idade que recorre ao Serviço de Urgência com quadro de dor periumbilical e vómitos alimentares com 15 dias de evolução. Sem outra sintomatologia associada. Ao exame objetivo, de salientar as escleróticas subictéricas e a presença de petéquias na furúncula esternal e regiões claviculares direita e esquerda, sem outras alterações de relevo. Sem hepatoesplenomegalia. O hemograma revelou pancitopenia (Hemoglobina 6,4 gr/dL, Leucócitos 2,14×10^9/L, Plaquetas 20×10^9/L). O ESP apresentava 3,78% de blastos. A nível bioquímico, verificou-se hiperbilirrubinemia (Bilirrubina direta 7,2 umol/L, Bilirrubina total 39,2 umol/L). Destacam-se, também, os valores aumentados da Aspartato aminotransferase 45 U/L, da Fosfatase alcalina 134 U/L e da Desidrogenase lática 433 U/L. A Proteína C Reativa encontrava-se dentro dos valores de referência. 

Perante este quadro clínico e respetivas alterações analíticas, colocou-se como hipótese de diagnóstico a Leucemia Aguda, o que motivou a transferência do doente para o hospital de referência, onde efetuou aspirado de medula óssea. Após a análise dos dados do mielograma, da imunofenotipagem e da genética, foi possível estabelecer o diagnóstico final de SMD-EB.
O autor pretende não só evidenciar a importância do diagnóstico laboratorial integrado e sua interpretação no contexto clínico, como também sensibilizar o leitor para a relevância do conhecimento desta patologia e da sua suspeita, nomeadamente na infância. O tratamento é o transplante de medula óssea, sendo que o doente se encontra a aguardar um dador compatível.   

Os autores declaram não haver conflitos de interesse.

Abstract

Myelodysplastic syndrome with excess blasts (MDS-EB) is a rare childhood entity of unknown etiology, that involves both peripheral blood and bone marrow. Most cases have clinical manifestations resulting from the presence of one or more cytopenias, confirmed on full blood count. Peripheral blood smear shows abnormalities in the cells of the myeloid lineage, being frequent the presence of blasts. Bone marrow is usually hypercellular, with a variable degree of dysplasia.

The category of erythroid/myeloid-type acute erythroid leukemia was reviewed by the World Health Organization (WHO), in 2017. These cases are currently classified according to the percentage of blasts in the bone marrow regardless of the percentage erythroid population, being classified as MDS-EB and erythroid predominance.

The author describes the case of a 7-year-old boy who presents at the hospital with periumbilical pain and vomiting for 15 days. No other associated symptoms. On physical exam, the patient has subicteric sclerotic and it were observed petechiae in the sternal furuncle and clavicular regions, with no other relevant clinical findings. Hepatosplenomegaly was not present. Full blood count revealed pancytopenia (Hemoglobin 6.4 gr/dL, Leukocytes 2,14×10^9/L, Platelets 20×10^9/L). Peripheral blood smear showed 3.78% of blasts. Other analytical changes were hyperbilirubinemia (direct bilirubin 7.2 umol/L, total bilirubin 39.2 umol/L), increased values of Aspartate Aminotransferase 45 U/L, Alkaline Phosphatase 134 U/L and Lactic Dehydrogenase 433 U/L. C-Reactive Protein was within the reference values.

According to this, Acute Leukemia was presumed as a diagnostic hypothesis, which motivated the patient’s transfer to the referral hospital, where bone marrow aspirate was performed. After analyzing the myelogram, immunophenotyping and genetic data, it was possible to establish the final diagnosis of MDS-EB.

The author intends not only to highlight the importance of integrated laboratory diagnosis and its interpretation in the clinical context, but also to aware the relevance of knowledge of this pathology and its suspicion, particularly in childhood. The treatment is a bone marrow transplant. At this moment, the patient is waiting for a compatible donor.

 

The authors declare no conflicts of interest.