A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO. PAPEL DO LABORATÓRIO NO DIAGNÓSTICO DE SINDROME DE EVANS

Introdução:
A Síndrome de Evans é uma doença rara, caracterizada por de Anemia Hemolítica Autoimune (AHAI) e Trombocitopenia Imune (TPI) sem outra doença de base identificada.

Tem um curso clínico crónico, caracterizado por períodos de remissão e recidiva da doença, com resposta variável à terapêutica e, muitas vezes, refratária à terapêutica convencional com corticosteroides (CCT) e imunoglobulina (IG).

A esplenectomia tem sido usada nos casos não responsivos ou em doentes que não toleram terapêutica médica, no entanto, a significativa taxa de eventos trombóticos e infeciosos observada a longo prazo, associada à sua modesta eficácia, relegam esta terapêutica para última linha.
A etiologia desta doença é desconhecida, representando um desafio para os clínicos.   Apresenta uma elevada taxa de morbilidade é mortalidade, relacionadas com as complicações da doença- hemorragia, choque hipovolémico e infeção.

Caso clínico

Mulher, 54 anos, recorreu ao serviço de urgência (SU) por astenia e tonturas com 1 semana de evolução, sem outras queixas. Exame objetivo: palidez acentuada da pele e mucosas, sem outras alterações. Antecedentes pessoais de relevo: há 2 anos PTI, que reverteu com CCT, terapêutica que suspendeu 1 ano atrás. PNV atualizado.

Dos exames realizados no SU destacou-se hemoglobina (HB) 4,8 g/dL, plaquetas (PL) 50000/μL, bilirrubina total (BT) 1,37mg/dL e indireta (BI) 1,05 mg/dL, desidrogenase lática (DHL) 582 UI/L. 
Face estes resultados o patologista observou o esfregaço de sangue periférico- anisocitose, policromasia, esferócitos, eritrócitos com pontuado basófilo; outros resultados: contagem dos Reticulocitos 27%, Ret-HE 39,6 pg; haptoglobina <6.9 mg/dL; teste de Coombs direto positivo, anticorpo monoespecifico IgG, crioglobulinas negativas.

Perante a elevada suspeita de anemia hemolítica (AH) com PTI a doente foi internada, após transfusão, para investigação e tratamento, iniciando CCT.

Do estudo efetuado no internamento salientou-se: cinética de ferro, vitamina B12 e acido fólico normais, velocidade de sedimentação 100 mm/h; eletroforese das hemoglobinas normal, serologias infeciosas negativas, estudo imunológico com autoimunidade negativo.

A punção medular aspirativa revelou uma medula hipercelular com hiperplasia das séries eritroide e megacariocítica e aumento dos depósitos de ferro, sendo excluída patologia hematoncológica.
Assumiu-se o diagnóstico da síndrome de Evans.

O quadro da anemia e trombocitopenia foi refratário à CCT, associando-se IG humana.
Um mês após implementada a terapêutica combinada, sem melhoria do quadro a doente foi proposta para esplenectomia total que realizou sem intercorrências. Os valores de Hb, PL e BI normalizaram no período de 1 semana. Foi suspensa a CCT no 10º dia e a doente teve alta hospitalar. 

A histologia da peça operatória corroborou o diagnóstico: “polpa vermelha com congestão vascular sinusoidal muito marcada, com presença de siderófagos, estes aspetos podem ser observados na AH/PTI.”

Atualmente encontra-se no 13º mês sem qualquer terapêutica, mantendo-se assintomática e com valores hematológicos normais.

Conclusão

Por se tratar de uma doença rara e complexa, uma relação próxima entre os especialistas envolvidos na abordagem da patologia apresentada constitui uma mais-valia para o outcome do doente. O Laboratório assume um papel de relevo no diagnóstico e monitorização da mesma.

Declaração de Conflito de Interesses: 

Para os devidos efeitos declaramos que não existem conflitos de interesses na realização do presente trabalho.