CASO CLÍNICO: LMA com t(3;12)(q26;p13) e monossomia do cromossoma 7
Evento: SPPC 2021
Poster Número: 012
Autores e Afiliações:
Sílvia Freitas Arroja (1), Patrícia da Cunha Rodrigues(2), Lurdes Torres(3), Joana Vieira(3), Susana Lisboa(3), Cecília Correia(3), Manuel R. Teixeira(3)
1 – Serviço de Patologia Clinica, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, E.P.E.
2- Serviço de Patologia Clinica, Hospital de Braga, E.P.E.
3-Serviço de Genética, Instituto Português de Oncologia do Porto, E.P.E.
Introdução
A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia maligna de células hematopoiéticas progenitoras que apresenta uma grande heterogeneidade clínica e morfológica cujo diagnóstico e classificação, de acordo com a última revisão da classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) para os tumores do tecido hematopoético e linfoide, requer uma investigação fenotípica, citogenética e genética molecular. Um dos objetivos da pesquisa de alterações citogenéticas e moleculares é a estratificação dos pacientes com LMA em grupos de risco. Os pacientes com prognóstico favorável (10 a 15%) incluem aqueles com translocação t(15;17) e com translocações que envolvem o fator de transcrição CBF (core binding factor), incluindo-se, nesse grupo, os pacientes com t(8;21) e com inversão inv(16). O prognóstico reservado é caracterizado por cariótipos complexos (3 ou mais alterações) e alterações citogenéticas específicas, como deleção e monossomia dos cromossomas 5 e 7. A maioria dos pacientes apresentam prognóstico intermédio e cariótipo normal (aproximadamente metade deles) ou outras alterações citogenéticas que não se enquadram no grupo de bom ou mau prognóstico.
Caso clínico
Apresentamos um caso clínico de uma criança de 5 anos, do sexo feminino, sem antecedentes patológicos de relevo, que apresentou 2,7 g/dL de hemoglobina, leucocitose de 177,59 x109 /L e 25 x109 /L plaquetas. O esfregaço de medula óssea apresentou 67,47% de blastos de linhagem mielóide.
Métodos
Foi realizada a análise citogenética convencional após cultura celular, usando a técnica de bandeamento GTL, tendo sido analisadas pelo menos 20 metafases e os resultados foram reportados de acordo com o Internacional System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN). Adicionalmente foi realizado estudo por hibridação fluorescente in situ (FISH), com sondas específicas para os genes MECOM e ETV6.
Resultados
O estudo por citogenética convencional detetou uma t(3;12)(q26.2;p13) e uma monossomia 7, tendo a t(3;12) sido confirmada por FISH.
Discussão e conclusão
As alterações genéticas recorrentes com significado prognóstico mais comuns na LMA são: t(8;21)(q22;q22), inv(16)(p13.1q22)/t(16,16)(p13.1;q22), t(15;17)(q22;q12) e t(9;22)(p22;q23), tendo cada um destes rearranjos impacto na leucemogénese. A translocação t(3;12)(q26.2;p13), que resulta no rearranjo ETV6/MECOM, é um achado citogenético raro na LMA e não está descrita na classificação da OMS, referindo a literatura disponível que este tipo de alteração confere a esta doença um mau prognóstico.
Para o diagnóstico, prognóstico e monitorização da LMA é importante a integração dos resultados das várias áreas de diagnóstico laboratorial, como a genética, a imunofenotipagem e o estudo morfológico.
