A CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO DA LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO – UM CASO CLÍNICO
Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica
Poster Número: 019
Autores e Afiliações:
Silvia Freitas Arroja-1, Pedro Bastos Gouveia-2, Bruno Fernandes-3, Inês Godinho-3, Maria Emília Sousa-3, Carlos Palmeira-3, Gabriela Martins-3.
1 – Serviço de Patologia Clínica do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia e Espinho E.P.E.
2 – Serviço de Patologia Clínica do Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
3 – Serviço de Patologia Clínica do Instituto Português de Oncologia do Porto
Introdução
A leucemia aguda de fenótipo misto (MPAL) é um subtipo raro de leucemia aguda com características mieloides e linfoides, que não pode ser classificado como pertencente a uma única linhagem hematopoiética. Representa menos de 1% dos casos de leucemias agudas e apresenta prognóstico menos favorável que a leucemia mieloide aguda (LMA) ou a leucemia linfoide aguda (LLA).
A Organização Mundial da Saúde (OMS) refere-se a estes tumores no capítulo das leucemias agudas de linhagem ambígua, onde estão incluídas as leucemias agudas indiferenciadas e as MPAL. Existem dois algoritmos para classificação das MPAL com base nos marcadores imunofenotípicos específicos de linhagem das células neoplásicas, determinados por citometria de fluxo (CF) ou imunohistoquímica, um proposto pelo grupo de classificação imunológica de leucemias “European Group for Immunological Characterization of Acute Leukemias” (EGIL) e o outro, na mais recente revisão de neoplasias de origem linfoide, publicada pela OMS.
Caso Clínico
Apresentamos um caso clínico de um homem de 31 anos que no contexto de uma dor abdominal realizou um hemograma que revelou anemia, trombocitopenia e leucocitose, com presença de cerca de 90% de blastos, tendo sido encaminhado para o IPO-Porto por suspeita de Leucemia Aguda.
A caracterização imunofenotípica do sangue periférico detetou uma população de 93,52% de células blásticas, com expressão sCD3-, cCD3-, CD4-, CD7-, CD9-/++, CD10-/+ (18%), CD11b-, CD13+, CD14-, CD15-/+, CD19+, CD20-, CD22+, CD24+/++, CD25-/+, CD33+, CD34-/++, CD35-, CD36-, CD38+/++, CD42b-, CD56-, CD58+++, CD61-, CD64-, CD66c+, CD71-/+, CD79a+, CD81+/++, CD105-, CD117-, CD123+, CD304-/+ (38%), HLADR+, cIgM+, sIgM-, MPO-/+(40%), NG2-/+, TdT+, sem expressão de cadeias leves, imunofenótipo compatível com uma MPAL linfoide B e mieloide. O recurso a técnicas de citogenética permitiu classificar este caso como uma MPAL com t (9; 22) (q34.1; q11.2) e os estudos moleculares demonstraram a transcrição BCR-ABL1 (cromossoma Filadélfia positivo ou Ph +).
Conclusão
As células blásticas de MPAL expressam marcadores imunofenotípicos multilinhagem e podem expressar fenótipos B, T ou mieloide. A maioria das MPAL apresenta fenótipo linfoide B – mieloide (em cerca de 2/3 casos), e o imunofenótipo linfoide T – mieloide é a segunda apresentação mais comum e o imunofenótipo linfoide B – linfoide T ou linfoide B – linfoide T – mieloide é raro.
Em termos genéticos, a classificação de MPAL inclui duas entidades distintas: MPAL com rearranjos KMT2A e MPAL com t (9; 22) (q34.1; q11.2); BCR-ABL1. É fundamental definir o paciente Ph+ uma vez que ao tratamento destes doentes deve adicionado um inibidor de tirosina cínase.
A imunofenotipagem por CF é essencial para o diagnóstico de MPAL e depende do painel de marcadores utilizado. É importante que os painéis de CF incluam os marcadores específicos de linhagem, incluindo os marcadores citoplasmáticos, para a identificação e categorização da MPAL.
Declaração de conflito de interesses: Sem conflitos de interesse.
