HEMOGLOBINA J – UM CASO CLÍNICO
Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica
Poster Número: 063
Autores e Afiliações:
Ana Paquete, Ruslana Shvets, José Luís Grañeda, Filomena Caldeira.
Serviço de Patologia Clínica, Hospital Espirito Santo de Évora E.P.E.
Introdução
As variantes da hemoglobina que se posicionam na região de Hemoglobina J (Hb J) são descritas simplesmente como Hemoglobina J. São variantes raras, que na sua maioria se devem a mutações na globina alfa. Resultam de uma da substituição de um aminoácido da cadeia de globina, por outro de carga negativa, originando uma mobilidade eletroforética mais rápida.
Apesar de algumas variantes Hb J afetarem os índices hematológicos, a maioria é silenciosa e diagnosticada acidentalmente.
Relato de Caso
Doente de 64 anos do sexo feminino, com história de tromboflebites de repetição, sob Apixabano 5mg, a ser estudada na Consulta de Medicina Interna. Nas analises solicitadas pelo médico assistente estava incluído um pedido de determinação de HbA1c. A determinação deste parâmetro por eletroforese capilar revelou a presença de um pico de hemoglobina anómalo. O Patologista Clínico acrescentou ao estudo desta doente uma eletroforese de hemoglobinas, que revelou uma banda anómala a eluir perto de HbA.
A amostra é enviada para focagem isoelétrica de Hemoglobinas, que confirma a presença de uma fração mais anódica do que a Hb A, migrando na região da Hb J. O doseamento e estudo das cadeias de globina, por HPLC, confirma a presença da variante , que migra na zona da hemoglobina J, presumivelmente de cadeia alfa, numa percentagem de 26,8%.
Para identificação definitiva desta variante de hemoglobina, a amostra foi enviada para estudo molecular, que se aguarda.
Discussão/Conclusão
Desde a sua implementação, a determinação da HbA1c pelo método de eletroforese capilar tem permitido a identificação de varias hemoglobinopatias em doentes sem história conhecida destas alterações. Neste caso, permitiu o achado acidental de uma variante da hemoglobina rara e assintomática, tendo sido o primeiro caso de Hb J detetado no Serviço de Patologia Clínica do Hospital espirito Santo de Évora.
Apesar de não estar indicado qualquer tratamento neste caso, o estudo genético familiar está aconselhado.
Declaração de conflito de interesses: Declara-se não existirem conflitos de interesses.