LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA ENCONTRADA INCIDENTALMENTE EM ADULTO JOVEM – ACHADO LABORATORIAL INCOMUM

Introdução

A Leucemia Mieloide Crónica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela produção desregulada e proliferação descontrolada de granulócitos maduros e em maturação. Está associada à fusão de dois genes, BCR e ABL1, resultando no gene de fusão BCR-ABL1. Essa fusão anormal resulta de uma translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22, t(9;22)(q34;q11), que dá origem a um cromossoma 22 anómalo, chamado de cromossoma Filadélfia (Ph). Normalmente, este tipo de Leucemia ocorre em adultos com 40 a 60 anos de idade. Suspeita-se mais frequentemente de LMC com base em hemograma completo anormal obtido de modo incidental. De seguida, descreve-se um caso clínico de LMC num adulto de 26 anos, sendo um achado laboratorial incomum.

Caso Clínico

Homem de 26 anos, caucasiano, com infecção a SARS-CoV-2 na semana anterior, recorreu ao Serviço de Urgência por quadro clínico de tosse seca, associada a vómitos e cefaleias. Negou febre, mialgias, odinofagia ou outras queixas médicas. Sem outros antecedentes pessoais, tendo sido vacinado com 2 doses – 1ª Pfizer e 2ª Comirnaty. Analiticamente: Hb 9.0g/L, Leucócitos 347.000/µL, Neutrófilos 37%, Linfócitos 2%, Monócitos 4%, Eosinófilos 6%, Basófilos 1%, Metamielócitos 28%, Mielócitos 16%, Promielócitos 6%, Blastos 27%, Plaquetas 240.000/µL, LDH 1482UI/L, PCR 43.77mg/L. Realizou-se Fosfatase Alcalina Neutrofílica que revelou uma baixa atividade. Foi internado na Unidade de Internamento Polivalente (UIP) com apoio da Hematologia Clínica com suspeita de neoplasia mieloproliferativa. Durante o internamento houve agravamento clínico e dos parâmetros inflamatórios, tendo iniciado citorredução com hidroxiureia. No 2º dia de internamento, realizou-se Mielograma que revelou celularidade aumentada, com uma relação M/E de 81,3%. Relativamente à série Mieloide era hiperplásica (97,6% de celularidade), com acentuado aumento do componente granulocítico, salientando-se o aumento dos neutrófilos/bastonados, assim como dos basófilos e seus precursores. Foram observados raros elementos com sinais de displasia (hipogranulação citoplasmática, bem como raros neutrófilos com aspeto pelgeroide). A série eritroide apresentou-se bastante diminuída (1,2%) e sem alterações morfológicas aparentes. Na série megacariocítica salientou-se um número aparentemente aumentado, com predomínio de megacariócitos de pequeno volume e com hipolobulação nuclear. A amostra de medula óssea apresentava aspetos morfológicos compatíveis com LMC. Foi realizada a pesquisa do gene de fusão BCR-ABL (p210) por PCR em tempo que real, que foi positiva. O doente iniciou terapêutica com Imatinib e houve melhoria clínica e dos parâmetros inflamatórios, tendo no momento da alta médica, decrescido a Leucocitose (347.000/µL > 139.200/µL) e diminuído a LDH (1482 > 602UI/L). Este doente, embora se tenha apresentado com sintomas associados a doença infecciosa, apresentava uma hiperleucocitose marcada com mielemia, pelo que a hipótese diagnóstica de neoplasia hematológica, nomeadamente LMC, deveria ser considerada.

Conclusão

Apesar de ser uma doença com maior incidência em indivíduos na faixa etária de 40 a 60 anos, pode surgir em qualquer idade. Devido ao diagnóstico assertivo, apoiado pela Hematologia Laboratorial, foi possível iniciar a terapêutica precoce e dirigida com inibidores da tirosina quinase, o que permitiu melhorar o prognóstico do doente.

Declaração de conflito de interesses: Nenhum dos autores ou co-autores tem qualquer conflito de interesse a declarar.