SÍNDROME 46,XX MALE… HOMEM OU NÃO?

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica 

Poster Número: 006

Autores e Afiliações:

Gizela Pontes-1, Luís Albuquerque-2, Manuela Mota-Freitas-3, Natália Oliva-Teles-3.

(1) CHUP, (2) Hospital de Braga, (3) Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica – Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto/Laboratório para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional, Porto (UMIB/ICBAS/UP)/ITR

Introdução

O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46, XX ou síndrome ‘’46, XX male’’ é uma condição rara, que faz parte das Disorders of sex development (DSD), na qual o fenótipo e o sexo cromossómico não correspondem. Esta condição apresenta uma incidência de aproximadamente 1 caso por 20,000 indivíduos do sexo masculino, sendo que 90% dos casos demonstram a presença do gene SRY (sex-determining region of Y) e são normalmente diagnosticados depois da puberdade quando desenvolvem hipogonadismo, ginecomastia e/ou por infertilidade. Cerca de 10% dos indivíduos com ausência do SRY, normalmente apresentam genitais externos ambíguos, mas também podem apresentar um fenótipo masculino completo.

Objetivos e metodologia

O objetivo deste estudo é apresentar uma casuística dos indivíduos com um fenótipo masculino e cariótipo 46,XX, relacionando-os com os restantes casos de infertilidade e de diferenciação sexual anormal. Estudo observacional, transversal, retrospetivo e descritivo, realizado através da consulta do sistema informático laboratorial institucional de um Centro de Genética da região Norte de Portugal entre 2012 e 2021.

Nos últimos 10 anos foram processadas 1394 amostras para a realização de cariótipo em indivíduos do sexo masculino com indicação clínica de ginecomastia, azoospermia, diferenciação sexual anormal e infertilidade e ainda, confirmação de sexo fetal após nascimento.

Resultados

Encontraram-se 4 indivíduos com cariótipo 46,XX, caracterizados citogeneticamente como sendo “46,XX male” revelando a incidência de 1 caso em cada 349 indivíduos estudados e uma idade média de 38 anos, sendo que num dos indivíduos o diagnóstico foi efetuado à nascença. Em dois destes indivíduos foi possível efetuar o estudo citogenético através da técnica de FISH (gene SRY), que revelou a existência de uma translocação t(X;Y).

Conclusão

O gene SRY está presente na maioria dos casos, o que explica a diferenciação testicular e, consequentemente, o fenótipo de “46,XX male”. Nestes indivíduos, este gene está localizado habitualmente na região terminal do braço curto de um dos cromossomas X, resultante de uma translocação críptica entre o braço curto de um cromossoma X (Xp) e o braço curto do cromossoma Y (Yp) que ocorre na gametogénese. Contudo, aproximadamente em 10% dos casos, o gene SRY está ausente. Neste estudo, a incidência é superior à observada na bibliografia muito provavelmente porque a amostra é composta por indivíduos selecionados num contexto de realização de cariótipo por alterações de fertilidade ou fenotípicas num Serviço de Genética especializado.

Declaração de conflito de interesses: Os autores declaram não possuir conflitos de interesse.

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