A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DAS HEMOGLOBINOPATIAS

Introdução: O achado isolado no Hemograma de anemia hipocrómica, microcítica, não sideropénica é sugestivo da presença de Hemoglobinopatia: talassémia. As hemoglobinopatias são doenças hereditárias em que se verifica alteração quantitativa ou estrutural das cadeias globínicas da hemoglobina, uma metaloproteína presente nos eritrócitos, responsável pelo transporte de O2 e CO2, no sangue. As alterações quantitativas designam-se talassémias. Nas talassémias ocorre redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, resultado de mutações nos genes globínicos. As alterações do tipo qualitativo constituem as denominadas hemoglobinopatias estruturais ou variantes de hemoglobinas. De acordo com a circular normativa da DGS nº 18/DSMIA de 2004, está recomendado o Hemograma e o estudo de hemoglobinas, em mulheres que pretendam ter filhos, com eventual extensão ao parceiro, no caso de haver possibilidade de risco de formas severas de hemoglobinopatias, na descendência.
Caso Clínico: Apresentamos um caso clínico de uma mulher de 23 anos, que apresentou hemograma com anemia microcítica hipocrómica (VCM< 80 fL e HCM < 27pg), pelo que foi pedido estudo de hemoglobinas. No estudo de hemoglobinas, realizado por HPLC (Cromatografia líquida de alta pressão) apresentou um perfil de Hemoglobinas sem variantes (AFA2) com uma hemoglobina A2 de 2.2% e uma Hemoglobina Fetal de 7.2%. O resultado obtido não sugere a presença de uma β-talassémia minor, uma vez que o valor de Hb A2 <3.5%. Devido ao valor elevado de Hb F suspeitou-se de uma grande deleção no cluster dos genes β globínicos, pelo que foi realizado MLPA (multiplex ligation-depent Probe amplification) que revelou a presença de uma grande deleção dβ, em heterozigotia.
Conclusão: A identificação de Hemoglobinopatias na mulher, em idade fértil reveste-se da maior importância, ao permitir o estudo atempado do parceiro, com Hemograma e Estudo de Hemoglobinas. Neste caso, se o parceiro tiver beta talassemia minor ou for portador de Hb S, o casal tem 25% de risco de, em cada gravidez, ter um filho com beta talassemia major ou drepanocitose, respetivamente. As formas severas de hemoglobinopatias não têm, ainda, cura, pelo que, deve ser feita a prevenção do aparecimento das formas graves, talassemia major, intermédia e drepanocitose, com identificação dos portadores, que devem ser informados e usufruir de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.