CASO DE DISCORDÂNCIA ENTRE HBA1C E GLICEMIA OCASIONAL

Introdução: A Esferocitose Hereditária (EH) é uma doença rara e frequentemente subdiagnosticada, com uma incidência aproximada de 200 a 300 casos por milhão na Europa. É a causa mais comum de anemia secundária a defeitos de membrana e resulta de alterações quantitativas e ou qualitativas das proteínas da membrana do eritrócito. Fenotipicamente, a expressão da EH é muito heterogénea, podendo variar de desde assintomática até quadros clínicos graves. A anemia e a litíase vesicular constituem as duas componentes principais da morbilidade da doença. O diagnóstico assenta na interpretação dos parâmetros hematológicos, percentagem de reticulócitos, esfregaço de sangue periférico, fragilidade osmótica e, ainda o doseamento de bilirrubinas, uma vez que a co-hereditariedade com o Síndrome de Gilbert aumenta o risco de litíase vesicular nestes doentes.
Caso clínico: Jovem de 25 anos, do sexo feminino, com antecedentes de litíase vesicular, colecistectomizada em 2022, seguida em consulta externa de Cirurgia Geral que em contexto de reavaliação deteta uma anemia persistente (Hb de 10,2 g/dL, CHCM de 35 g/dL, VCM de 83,3 fL, RDW 20,6 no hemograma). O estudo bioquímico apresentava bilirrubina total (2,4 mg/dL) e indireta (1,8 mg/dL) aumentadas, um soro ligeiramente ictérico e desidrogenase lática também aumentada (388 U/l). O estudo da cinética ferro, ácido fólico e Vitamina B12 não apresentava alterações. A doente é orientada para a Consulta de Medicina Interna para estudo de anemia que, neste contexto, alarga o estudo previamente realizado e é efetuado pedido de reticulócitos e esfregaço de sangue periférico. Deste estudo surge uma percentagem de reticulócitos de 13% e o esfregaço de sangue periférico revelou uma acentuada anisocromia e presença de frequentes esferócitos, com raros estomatócitos e eliptócitos. Neste seguimento, é pedido um teste fragilidade osmótica que se revelou aumentado, confirmando a suspeita diagnóstica de esferocitose hereditária.
Conclusão: Dado a acentuada heterogeneidade clínica da esferocitose hereditária, deverá ser suspeitada na presença de esferócitos no esfregaço de sangue periférico, reticulocitose, CHCM aumentado, bioquímica e clínica compatível com hemólise, mesmo na ausência de história familiar positiva, uma vez que alguns doentes permanecem sem diagnóstico estabelecido durante décadas. A visão holística do médico assume especial importância, sendo fundamental na escalada diagnóstica correta desta patologia.