CÉLULAS DE GAUCHER OU PSEUDO-GAUCHER: E AGORA?

Introdução: As células de Gaucher e as células de pseudo-Gaucher podem ser observadas na Medula Óssea (MO). Apresentam-se como células grandes, com núcleo pequeno e habitualmente excêntrico e tipicamente com citoplasma levemente basofílico de aparência fibrilar, em “casca de cebola” ou em “papel enrugado”. Por apresentarem morfologia semelhante, a microscopia ótica com a coloração de May Gunwald Giemsa dificilmente permite distinguir dois tipos de células. A sua diferenciação é no entanto, essencial para o estabelecimento do diagnóstico correto. As células de Gaucher são características de uma doença hereditária e resultam da acumulação de um glicocerebrosídeo por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Por outro lado, as células de pseudo-Gaucher resultam da acumulação de glucosilceramida dentro dos macrófagos e traduzem um elevado turnover celular. Podem ser encontradas em patologia hemato-oncológica, como mieloma múltiplo ou leucemia mielóide crónica e hemoglobinopatias.
CASO CLÍNICO: Doente do sexo masculino, 81 anos, referenciado à consulta de Hematologia, em 2021, por gamapatia monoclonal de novo. Clinicamente bem, sem sintomas B, dor óssea relevante ou infeções de repetição. Sem alterações ao exame objetivo. Como antecedentes patológicos salienta-se: hipertensão arterial, fibrilhação auricular, diabetes mellitus não-insulino tratada, acidente vascular cerebral, dislipidemia, hiperplasia benigna da próstata e agravamento da função renal de novo (creatinina 1,53 mg/dL) sendo seguido em consulta de Nefrologia desde 2020 e tendo realizado ecografia renal que não evidenciou alterações de relevo. No seguimento da consulta de Hematologia efetuou: radiografia do esqueleto que não apresentou lesões líticas; estudo analítico onde se evidenciou LDH 283 U/L, cálcio 8,8 mg/dL, proteínas totais 6,9 g/dL, creatinina 1,42 mg/dL e Beta-2-microglobulina 4,00 mg/L ; eletroforese de proteínas que identificou a presença de uma proteína monoclonal IgG kappa com cadeias leves kappa livres no soro (componente monoclonal 0,92 g/dL) e na urina; imunofenotipagem do aspirado de MO que detetou 0,4% de plasmócitos em que 70% destes tinham um fenótipo diferente do das células plasmáticas da medula óssea normal, sugestivo da presença de Gamapatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS); mielograma onde se observaram cerca de 1,2% de plasmócitos e células de Gaucher/pseudo-Gaucher. Na tentativa de identificar o tipo de células recorreu-se à coloração de Pearls, não se observando grânulos de ferro nestas, o que é sugestivo de células de pseudo-Gaucher.
Discussão/Conclusão: Este caso ilustra o desafio que é para o Patologista Clínico o reconhecimento demorfologias celulares mais raras e a forma como as deve valorizar e integrar na clínica do doente, contribuindo de forma decisiva na orientação diagnóstica. A identificação de células de Gaucher / pseudo-Gaucher na MO ajuda a orientar o estudo etiológico, mas isoladamente não permite fazer o diagnóstico, sendo essencial o recurso a estudos adicionais.