LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA: DIAGNÓSTICO ATENTO A PROPÓSITO DE UMA VINDA AO SERVIÇO DE URGÊNCIA

Introdução: A Leucemia Mielóide Crónica (LMC) é um distúrbio clonal maligno de uma célula-tronco pluripotente associado a uma translocação da qual resulta o aparecimento de um cromossoma anómalo – Cromossoma Filadélfia. Este cromossoma contém um gene de fusão (BCR-ABL1) que codifica uma proteína com tamanho e atividade tirosinacinase aumentados. Constitui cerca de 15% dos quadros leucémicos, podendo ocorrer em qualquer idade.
CASO CLÍNICO: Mulher, 57 anos, sem antecedentes de relevo, recorre ao SU por quadro de tosse com 2 semanas de evolução e dispneia de agravamento progressivo. Foi pedido estudo analítico com hemograma, bioquímica e pesquisa de vírus da Gripe e Vírus Sincicial Respiratório (VSR) por Biologia Molecular. Do estudo efetuado destacam-se, no hemograma: leucocitose marcada (110 000 leucócitos/uL), anemia (hemoglobina 10.2 g/dL) e trombocitose (547 000 plaquetas/uL); na bioquímica: Desidrogenase Láctica (LDH) 664 UI/L e vitamina B12 superior a 2000 pg/mL. A pesquisa de vírus foi positiva para VSR. Na presença destes achados laboratoriais foi realizado esfregaço de sangue periférico que demonstrou anisocitose eritrocitária e policromasia, anisocitose plaquetária com presença de plaquetas macrocíticas e um diferencial leucocitário com 57% de neutrófilos, 4% de eosinófilos, 9% de basófilos, 5% de linfócitos, 2% de monócitos, 11% de mielócitos, 9% de metamielócitos e 3% de blastos com Bastões de Auer. Perante este diferencial leucocitário, não explicável pelo quadro clínico da doente e altamente sugestivo de doença hemato-oncológica, o Patologista Clínico discutiu o caso com o médico responsável pela doente. Colocada a hipótese diagnóstica de LMC, foi contactado o Serviço de Hematologia do Hospital de São João para caracterização da doença e seguimento da doente. Foram colhidas amostras de aspirado medular para caracterização morfológica, imunofenotipagem por Citometria de Fluxo e análise genética. A imunofenotipagem revelou aumento dos neutrófilos e seus percursores, sem outras alterações. Morfologicamente, o aspirado medular mostrou-se hipercelular, com predomínio da série mielóide em vários estadios maturativos, sem excesso de blastos. A análise genética de células da medula óssea identificou a translocação t(9;22)(q34;q11.2) que codifica o gene quimérico BCR-ABL1, confirmando o diagnóstico de LMC. A doente iniciou terapêutica com Inibidor da Tirosina Cinase (TKI), mantendo seguimento em consulta de Hemato-Oncologia no Hospital de São João.
Conclusão: A LMC é uma doença que pode cursar sem sintomatologia de relevo sendo muitas vezes o diagnóstico feito por achados laboratoriais requisitados noutro contexto. Cabe ao Patologista Clínico a correta avaliação e interpretação dos resultados para um diagnóstico célere que permita iniciar terapêutica logo que possível.