LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA EM IDADE PEDIÁTRICA: RELATO DE CASO
Evento: XII Congresso Nacional de Patologia Clínica
Poster Número: 030
Autores e Afiliações:
Bruno Esteves, Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira, Rosa Samelo, Serviço de Patologia Clínica, CHUC; Raquel Gonçalves, Serviço de Oncologia Pediátrica, CHUC; Tânia Cardoso, Serviço de Patologia Clínica, CHUC; Sofia Almeida, Serviço de Oncologia Pediátrica, CHUC; Rui Bartolo, Serviço de Patologia Clínica, CHUC; Manuel João Brito, Serviço de Oncologia Pediátrica, CHUC
Serviço de Patologia Clínica – CHTV
Introdução: A leucemia mieloide crónica (LMC) é uma entidade rara em idade pediátrica, correspondendo a cerca de 2% de todas as leucemias em jovens com menos de 15 anos, com uma incidência de um caso por cada milhão de crianças nesta faixa etária. Está descrita uma apresentação clínica mais agressiva em crianças em comparação com os adultos, com sintomas mais exuberantes na fase crónica, contagens de leucócitos mais elevadas e com maior probabilidade de progressão da doença para as fases acelerada e blástica. Uma vez que existem poucos ensaios clínicos dedicados aos regimes terapêuticos da LMC em idade pediátrica, o tratamento é muitas vezes realizado por transposição das guidelines existentes para os adultos.
Relato do caso: Doente do sexo masculino, com 15 anos de idade, referenciado ao serviço de urgência por dor persistente no hipocôndrio esquerdo com sete dias de evolução, desencadeada por um traumatismo ocorrido na sequência de prática desportiva, sem melhoria com tratamento analgésico. Não apresentava outra sintomatologia de relevo, nomeadamente fadiga, perda de peso, suores nocturnos, febre ou dores ósseas. Ao exame físico apresentava esplenomegalia com extensão até cerca de oito centímetros abaixo do bordo costal, sem outras alterações de relvo, em particular na avaliação da cadeia linfática. A ecografia documentou um baço com cerca de 22cm, contendo duas lesões sólidas intra-parenquimatosas compatíveis com focos hemorrágicos intraesplénicos. Analiticamente apresentava: 233.480 X 10^9 leucócitos/L com um diagrama de dispersão com características compatíveis com um desvio à esquerda; anemia normocitica monocrómica; e LDH de 1014 U/L; sem outras alterações de relevo. O esfregaço de sangue periférico identificou a presença de um predomínio de células maduras da linhagem mieloide, sem aparentes sinais de displasia, acompanhadas por 1% de blastos. Realizou medulograma cuja imunofenotipagem permitiu identificar um aumento da diferenciação a neutrófilo dos precursores hematopoiéticos CD34+, sem aumento relativo da percentagem de blastos. A avaliação citológica revelou uma relação mielóide/eritróide aumentada (69:1), compatível com processo mieloproliferativo, acompanhada pela presença de cerca de 3% de blastos. O estudo do sangue periférico por RT-PCR multiplex para pesquisa de transcritos do gene de fusão BCR-ABL permitiu identificar o transcrito e14a2, associado à produção da tirosina cinase p210. Perante estes achados, o diagnóstico de Leucemia Mielóide Crónica foi assumido e o doente iniciou tratamento dirigido com imatinib.
Conclusão: Apesar do diagnóstico de LMC em idade pediátrica ser muito incomum, ele deve ser considerado na presença de sinais clínicos e laboratoriais sugestivos, nomeadamente a esplenomegalia associada a leucocitose marcada com células maduras da linhagem mieloide.
