SPPC 2021 – Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica

ANÁLISE RETROSPECTIVA DE 10 ANOS DE S.LUGDUNENSIS IDENTIFICADOS EM AMOSTRAS CLINICAS

Paulo Baptista — Fri, 17 Dec 2021 23:47:31 +0000

ANÁLISE RETROSPECTIVA DE 10 ANOS DE S.LUGDUNENSIS IDENTIFICADOS EM AMOSTRAS CLINICAS

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 039

Autores e Afiliações:

Pedro Barata Coelho (CHUPORTO); Thales Millet (CHUALGARVE); Paulo Pereira (CHUPORTO); Helena Ramos (CHUPORTO)

Introdução

O Staphylococcus lugdunensis foi inicialmente identificado no final dos anos 80 do século XX como uma nova espécie de estafilococos coagulase negativa, sendo considerado um componente da microbiota da pele humana.

No entanto, ao contrário da maioria dos estafilococos coagulase negativa este pode causar infeções graves, semelhantes às causadas pelo S.aureus, incluindo infeções cutâneas e dos tecidos moles, abcesso, infeções de próteses e de cateteres vasculares bem como endocardite infeciosa grave.

Objetivos

O estudo visou caracterizar as infeções por S.lugdunensis detetadas no nosso centro hospitalar nos últimos 10 anos bem como o seu padrão de resistência aos antimicrobianos. Para tal, foi utilizada a base de dados do serviço e o processo clínico dos doentes.

Resultados

Durante esse período foram isolados 314 S. lugdunensis, sendo o número de isolados muito uniforme ao longo dos anos. Das 314 identificações 37,44% teve origem em complicações associadas ao pé diabético; 24,45% em infeção pós-cirúrgica ou de próteses; 10,87% em abcessos e 5,97% em problemas associados à doença renal crónica.

No que concerne ao seu comportamento face aos antimicrobianos verificou-se que apesar de 54,1% serem resistentes à Penicilina G, apenas cerca de 6% eram resistentes à oxacilina. Em relação aos restantes antimicrobianos 15,60% eram resistentes à eritromicina, 14,64% à clindamicina, 9,55% ao ácido fusidico e 4,78% à tetraciclina.

Os resultados encontrados são sobreponíveis aos encontrados na literatura.

Conclusão

O S.lugdunensis é um microrganismo que merece uma atenção especial quer dos microbiologistas quer os clínicos dada a importância dos processos infeciosos dos quais são responsáveis.

Os autores declaram não ter qualquer tipo de conflitos de interesses.

QUANDO O APTT PODE NÃO SER A OPÇÃO CERTA PARA A MONITORIZAÇÃO DE HEPARINA NÃO FRACIONADA

Paulo Baptista — Fri, 17 Dec 2021 23:41:55 +0000

QUANDO O APTT PODE NÃO SER A OPÇÃO CERTA PARA A MONITORIZAÇÃO DE HEPARINA NÃO FRACIONADA

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 038

Autores e Afiliações:

Filipa Gamboa; Teresa Gago; Isabel Freire

Serviço de Patologia Clínica do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental

Objectivo

Evidenciar, através de um caso clínico, que a monitorização de heparina não fracionada (HNF) pelo aPTT pode não ser eficaz para todas as situações clínicas.

Introdução

Jovem de 14 anos, anteriormente saudável sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes, desenvolveu quadro clínico de cansaço com 3 meses de evolução, inicialmente para médios esforços progredindo para pequenos esforços, sendo internado pelo agravamento de polipneia. No internamento, foi diagnosticado com miocardiopatia dilatada, insuficiência respiratória aguda com necessidade de ventilação não invasiva (VNI), lesão renal aguda e hepatite isquémica. O quadro clínico progrediu com queixas álgicas abdominais, taquicardia e síndrome de dificuldade respiratória (SDR) com indicação para entubação orotraqueal (EOT), durante a qual ocorreu paragem cardiorespiratória com 55 minutos de duração, tendo sido necessária oxigenação por membrana extracorporal (ECMO). Neste procedimento, a HNF sistémica foi monitorizada através de aPTT seriados. Verificou-se novo agravamento clínico com elevação dos parâmetros inflamatórios e a ocorrência de trombose venosa do membro inferior esquerdo (MIE) associada a sépsis por Candida glabatra, tardiamente identificada. Perante a situação clínica, colocou-se a hipótese de anticoagulação insuficiente dada a presença concomitante de mecanismos pro-trombóticos, como ECMO e sépsis, apesar dos dados analíticos (aPTT) não o evidenciarem, tendo-se optado por uma monitorização alternativa do doseamento da HNF através da atividade anti-Xa.

Conclusão

Doentes com sépsis apresentam alterações nos parâmetros da coagulação em diversas situações clínicas, sendo perentório seguir a variabilidade laboratorial que acompanha essa condição clínica. No caso apresentado, os resultados encontrados para o aPTT foram influenciados pelo consumo das proteínas da coagulação no processo inflamatório subjacente, mascarando a ineficácia da terapia que foi posta em causa após monitorização da HNF pela atividade anti-Xa.

Os autores não têm conflitos de interesse.

EPIDEMIOLOGIA DE DOENÇAS AUTOIMUNES BOLHOSAS: ESTUDO RETROSPETIVO EFETUADO NO CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DE COIMBRA

Paulo Baptista — Fri, 17 Dec 2021 23:37:47 +0000

EPIDEMIOLOGIA DE DOENÇAS AUTOIMUNES BOLHOSAS: ESTUDO RETROSPETIVO EFETUADO NO CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DE COIMBRA

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 036

Autores e Afiliações:

Margarida Peixinho, Teresa Pina, Verónica Domingues, Alice Mendes, Rosário Cunha, Fernando Rodrigues

Serviço Patologia Clínica, Hospital Universitário de Coimbra

Introdução

As dermatoses bolhosas autoimunes (DBA) são um grupo heterogéneo de doenças, no qual se incluem os pênfigos e os penfigoides. Os mecanismos fisiopatológicos para os pênfigos e penfigoides são mediados por autoanticorpos fundamentalmente IgG dirigidos a proteínas estruturais da superfície celular epidérmica (desmossomas), e das junções epidérmico-dérmicas (hemidesmossomas), respetivamente. Clinicamente caracterizam-se pela presença de lesões cutâneas bolhosas e erosivas da pele e/ou mucosas. Um diagnóstico precoce é decisivo para a instituição de terapêutica adequada, dado que o seu prognóstico se revela reservado.

Objetivos

O objetivo do estudo foi avaliar o perfil epidemiológico das dermatoses bolhosas autoimunes no Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC) entre outubro de 2016 e outubro de 2021.

Métodos

Incluídos todos os doentes com suspeita clínica de dermatose bolhosa autoimune. Os dados foram retirados de forma anónima da base do sistema Clinidata XXI do serviço de Patologia Clínica do CHUC. Os autoanticorpos foram identificados por imunofluorescência indireta (IFI) utilizando como substratos esófago de macaco, células transfetadas (BP230, Desmogleína 1 e 3) e BP180 NC16A-4X EUROPLUS e pele salt-split, EUROIMMUN®. Os doseamentos dos respetivos autoanticorpos foram efetuados por Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA), EUROIMMUN®.

Resultados

Foram incluídas neste estudo 400 pessoas, destas 192 são do sexo masculino (48%) e 208 do sexo feminino (52%), com uma média de idades de 67 anos. Dado a especificidade das patologias estudadas a maioria destes doentes é proveniente da consulta de Dermatologia (96%).
Do número total de doentes, 269 (67.3%) não apresentaram qualquer positividade na IFI, o que não confirmou a suspeita clínica. A média de idades deste grupo é de 67 anos com igual distribuição entre sexos. Como 131 doentes apresentaram positividade na IFI, foi efetuada a determinação das concentrações dos respetivos autoanticorpos por ELISA.

Destes 21 (16%) apresentaram concentrações de anticorpos para desmogleína 3 acima dos valores de referência, com um valor mínimo de 56.0 U/mL (VR 20.0 U/mL). Só 12 doentes (2.5%) apresentavam simultaneamente anticorpos para desmogleína 1 com uma concentração mínima de 52.3 U/mL (VR 20.0 U/mL). Do grupo de doentes positivos na IFI, 110 (84%) apresentaram positividade para anticorpos anti-BP180 cujo doseamento por ELISA revelou uma concentração mínima de 26.3 U/mL (VR 20.0 U/mL). Apenas 40 doentes (36%) apresentavam simultaneamente fluorescência para anticorpos anti BP 230, em que a determinação por ELISA evidenciou uma concentração mínima de 30.0 U/mL (VR 20.0 U/mL).

Da análise dos valores de concentrações de autoanticorpos doseados por ELISA, é de referir que em 10 doentes se verificou a sua diminuição para valores de concentração abaixo dos valores de referência, que podem traduzir uma boa resposta terapêutica.

Conclusões

Do estudo efetuado, não foram reveladas grandes discrepâncias epidemiológicas relativamente à idade média de diagnóstico e predominância de sexo. Com base nos resultados laboratoriais, foi confirmado o diagnóstico de 21 casos de pênfigo e 110 casos de penfigoide. Da avaliação efetuada, verificou-se que 60 doentes após o diagnóstico foram monitorizados pelas determinações das concentrações de anticorpos. Destes 28% obteve uma diminuição dessas concentrações, enquanto 16% apresentou diminuição para valores de concentração abaixo dos valores de referência.

Os autores declaram que não existe conflito de interesse.

SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA DE CREATINA CEREBRAL: UTILIDADE CLÍNICA DOS DOSEAMENTOS POR LC-MS/MS

Paulo Baptista — Fri, 17 Dec 2021 19:02:24 +0000

SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA DE CREATINA CEREBRAL: UTILIDADE CLÍNICA DOS DOSEAMENTOS POR LC-MS/MS

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 017

Autores e Afiliações:

Luís Roseta, Margarida Peixinho, Teresa Pina, Carolina Queiroz, Eulália Costa, Fernando Rodrigues

Serviço de Patologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Introdução

Os Síndromes de Deficiência de Creatina Cerebral (SDCC) são constituídos por um grupo de defeitos congénitos do metabolismo da creatina (CRT): deficiências da arginina:glicina amidinotransferase (AGAT), da guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e a deficiência no transportador transmembranar da CRT (CTT1/SLC6A8).

Todas as deficiências manifestam-se clinicamente por um espectro variado de perturbações do neurodesenvolvimento, devendo a suspeita de SDCC ser considerada em todos estes casos sem outra causa evidente. O diagnóstico passa pelo doseamento, sérico ou urinário, de ácido guanidinoacético (GAA) e CRT, e pelo estudo genético dos défices descritos. A instituição precoce de terapêutica permite evitar anomalias permanentes e reversão de sintomas devolvendo ao rastreio dos SDCC, por doseamento de GAA e CRT, um papel fundamental.

Objetivos e Metodologia

Avaliar a utilidade clínica da implementação do método de doseamento de GAA e CRT na urina por metodologia de Cromatografia Líquida e Espectroscopia de Massa (LC-MS/MS), numa análise retrospetiva de 3 anos, entre 01/2018 a 06/2021.

Resultados

Foram realizados doseamentos a 206 pacientes, 91,1% com idade inferior a 18 anos, 79% do género masculino e idade média de 5 anos e 11 meses. Nos adultos, a idade média foi de 42 anos e 9 meses. A maioria dos pacientes estava diagnosticada com atraso global de desenvolvimento psicomotor ou da linguagem (64,1%), associado ou não a perturbações do espectro do autismo (25,4%), epilepsia (14,2%) ou patologias metabólicas. Os doseamentos derivaram de Consultas de Desenvolvimento (24,78%), Autismo (24,78%), Neurologia (15,65%), Metabólicas (11,3%), Genética (5,65%) Epilepsia (4,35%), Psicologia (2,61%), entre outras (10,87%). Foram considerados os rácios GAA/CT e CRT/CT (CT=Creatinina).

Os doseamentos realizados registaram uma maioria de resultados sem alterações (80,4%) e 19,6% com alterações. Dos resultados com alterações, foi pedida uma 2ª amostra a 90% destes pacientes, cujos doseamentos não revelaram alteração. Verificou-se, ainda, que, dos pacientes com alterações nos doseamentos descritos, 4 apresentaram também alterações moleculares, evidenciando uma média de rácio CRT/CT 5774,25 µmol/mmol e de rácio GAA/CT 318,5 µmol/mmol, confirmando o diagnóstico molecular e clínico. Estes 4 pacientes encontravam-se com suplementação de CRT após diagnóstico de défice de GAMT. Doentes sem qualquer alteração molecular registada revelaram doseamentos dentro dos valores de referência.

Conclusões

Os resultados laboratoriais confirmaram o diagnóstico molecular e clínico dos 4 doentes com patologia molecular, mostrando a relevância do método no diagnóstico dos SDCC. Verificou-se, igualmente, em 3 pacientes sem alterações moleculares nos genes SLC6A8, AGAT ou GAMT, a corroboração laboratorial pelos doseamentos descritos, que se encontraram dentro dos valores de referência.

Em conclusão, a necessidade de 2as amostras traduz a importância da fase pré-analítica nestes doseamentos e o método implementado revelou utilidade diagnóstica, permitindo o rastreio precoce dos SDCC em Serviço Clínico diferenciado.

UM CASO RARO DE TROMBOCITÉMIA ESSENCIAL COM MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA E RÁPIDA TRANSFORMAÇÃO BLÁSTICA

Paulo Baptista — Fri, 17 Dec 2021 18:53:58 +0000

PROTHROMBIN TIME ACTIVITY PERCENTAGE, IS IT RELEVANT?

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 52

Comunicação Oral

Autores e Afiliações:

Mileydy Loaiza1, Karanini Ferreira1, Celina Afonso2, Martinha Chorão3, Ana Batalha Reis1, Ana Paula Azevedo1, João Faro Viana1

1 Serviço de Patologia Clínica; 2 Serviço de Hematologia Clínica; 3 Serviço de Anatomia Patológica Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental (CHLO), Lisboa- Portugal

INTRODUÇÃO
A Trombocitémia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) Ph negativa, caracterizada por trombocitose mantida (>450×109/L plaquetas) e aumento de megacariócitos grandes a gigantes, tipicamente dispersos na medula óssea (MO). Estima-se uma incidência de 0,2-2,3 casos por 100.000 habitantes com maior frequência nas mulheres entre os 50 a 60 anos. Clinicamente podem ocorrer complicações trombóticas e/ou hemorrágicas. A progressão da doença para a fase blástica (FB), Leucemia Mielóide Aguda (LMA), e Mielofibrose (MF) é de 2,1 e 9,3% aos 15 anos, respetivamente. A evolução para LMA, é imprevisível e quase sempre fatal, com uma sobrevivência de 2 a 7 meses. A maioria dos doentes passa por uma fase de transição, a fase acelerada, caracterizada por uma menor percentagem de blastos (10 a 19%). Não existe evidência consistente que a Hidroxiureia (HU), a droga mais frequentemente usada na TE aumente a incidência de LMA. Nos doentes com LMA submetidos a terapêutica, a taxa de resposta é de 71%, com sobrevivência global de 16 meses.

As terapêuticas disponíveis na TE têm como objetivo o alívio sintomático e prevenir complicações (eventos trombóticos e hemorrágicos). Alguns estudos documentam atraso na evolução para MF.

Actualmente, não existem terapêuticas eficazes para alterar a evolução desfavorável da FB. O tratamento varia desde medidas de suporte com terapêutica de baixa intensidade, como a Azatioprina (AZT), a terapêuticas mais intensivas, que incluem quimioterapia de indução e transplante de medula óssea (TMO) alogénico, sendo este que apresenta a melhor taxa de sobrevida, 47% aos 2 anos.

CASO CLÍNICO

Homem de 56 anos, caucasiano, hábitos tabágicos no passado, doença de Parkinson (diagnóstico em 2012) com história de NMP-TE desde 2000.

Ao diagnóstico JAK2V617F negativo, esplenomegalia e plaquetas 1.250.000. Iniciou (em 2000) terapêutica com Bussulfano, com boa resposta, que suspendeu em 2003 por toxicidade hematológica. Iniciou HU, que manteve durante 17 anos com resposta e sem toxicidade. Em fevereiro de 2019 foram documentadas citopénias: leucopénia 1,7×109/L, 0,870 x109/L neutrófilos(N), ligeira anemia (Hb 12,9g/L) normocítica normocrómica e trombocitose (457×109/L), esfregaço de sangue periférico (ESP) com anisopoiquilocitose, células em gota, eliptócitos e hipersegmentação dos neutrófilos, sem blastos. Elevação ligeira de LDH, défice de vit B12 e ácido fólico; iniciou suplementação. Em outubro/19 melhoria das citopénias, leucócitos 2,37×109/L, 1.000 x109/L N, Hb:13,3g/dl mantendo trombocitose (575×109/L). Em junho/20 agravamento com anemia (Hb 9,4g/dL), leucopénia de 1,5×109/L, 0,819 x109/L N, plaquetas 459 x109/L. Iniciou redução de HU. Em julho/20 novo agravamento das citopénias: Hb 7,3g/dL, com leucopénia de 1.0 x109/L e neutropénia grave (0,468 x109/L N), sem trombocitose (346 x109/L plaquetas). Realizado aspirado de MO que mostrou 6 % de mieloblastos e na biópsia de MO apresentava fibrose reticulínica do estroma (grau 2) secundária a TE e 20-30% de blastos CD34+. Tratado com AZT com boa evolução e melhoria das citopénias com trombocitose progressiva após 4 ciclos com necessidade de reintrodução de HU. Reavaliação da MO (nov./20): “NMP com fibrose intensa (grau 3) e alguns blastos dispersos de difícil quantificação (>5%?)”. Suspendeu AZT e manteve HU com normalização do hemograma.

Em jan/21 recorre ao SU com anemia grave, 5,9 gr/dL, tendo feito terapêutica transfusional. Após reavaliação da situação clínica, inicia-se novo ciclo de AZT.

DISCUSSÃO
O caso clínico pretende ilustrar o caso de um doente com TE, que 19 anos após o diagnóstico, desenvolve MF secundária e progressão para LMA, rara na TE, quase em simultâneo. A FB, LMA, foi de instalação abrupta, não evidenciou fase acelerada, como é habitual na evolução das NMP. Embora o doente tenha efectuado terapêutica com HU durante 17 anos, actualmente não existe evidência consistente que esta aumente a incidência da LMA. É importante realçar a necessidade da monitorização destes doentes e avaliação atenta do aparecimento de eventuais citopénias, com a observação do ESP e o estudo da MO. Neste caso concreto, a discrepância no número de blastos observada entre o aspirado e a biópsia de MO poderá ter sido devida ao efeito da acentuada fibrose da MO.
Pela sua situação clínica e co-morbilidades, não sendo o doente elegível para transplante, a opção terapêutica foi a AZT, pois o tratamento de quimioterapia intensiva sem efectuar posteriormente o TMO, não oferece maior sobrevivência.

O diagnóstico e o início atempado de terapêutica foi fundamental para melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevivência do doente.

TUMOR NEUROENDÓCRINO GÁSTRICO DO TIPO 1

Paulo Baptista — Wed, 15 Dec 2021 23:13:28 +0000

TUMOR NEUROENDÓCRINO GÁSTRICO DO TIPO 1

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 067

Autores e Afiliações:

Yuliya Volovetska, Marta Fraga, J. Sampaio Matias, Helena Proença, J. Melo Cristino

Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Serviço de Patologia Clínica

Introdução

Os tumores neuroendócrinos (TNEs) gástricos são tumores raros, ocorrendo em 1 a 2 casos / 1.000.000 pessoas por ano e correspondendo a cerca de 8,7% de todos os tumores neuroendócrinos gastrointestinais. São lesões resultantes da hiperplasia das células tipo-enterocromafim da mucosa gástrica. Classificam-se em 3 tipos distintos, de acordo com as suas características endoscópicas, histológicas e bioquímicas.

Os TNEs gástricos do tipo 1 correspondem à maioria desses tumores (70-80%), com bom prognóstico, normalmente associados a gastrite atrófica crónica. Podem ser acompanhados de anemia por défice de vitamina B12. O tipo 2 ocorre em contexto de gastrinoma, tipicamente a nível do duodeno e pâncreas (síndrome Zollinger-Ellison). Ambos cursam com hipergastrinemia, contrariamente ao tipo 3 que, tendo pior prognóstico, está associado a níveis normais de gastrina, ocorrendo geralmente como uma lesão solitária.

Objetivo

Os autores apresentam um caso clínico de TNE gástrico do tipo 1.

Caso Clínico

Jovem, sexo masculino, 26 anos, sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes.
Recorre ao Serviço de Urgência (SU) por quadro com 1 semana de evolução de cansaço, tonturas e sensação de lipotimia, sem outras queixas associadas. À observação no SU, a salientar: discreto eritema da língua e da mucosa oral, palidez extrema da pele e mucosas, no entanto sem adenopatias ou organomegalias palpáveis nem défices neurológicos. Analiticamente a destacar: anemia macrocítica hipercrómica (Hb 7.8 g/L, Ht 22.3%, VGM 111.5 fL, HGM 39.1 pg), défice de vitamína de B12 (vitamina B12 <100 pg/mL) e aumento de LDH (LDH 4673 U/L). Na observação do esfregaço do sangue periférico a destacar: anisopoiquilocitose eritrocitária, presença de alguns macroovalócitos, policromatófilos e hipersegmentação de alguns neutrófilos.
Em regime de internamento foi efetuada endoscopia digestiva alta que revelou a presença de “mucosa com aspeto atrófico e lesão polipóide séssil com 10 mm na pequena curvatura do corpo do estômago”. O exame anatomopatológico do material obtido confirmou o diagnóstico de gastrite crónica atrófica. Já a biópsia do fragmento do pólipo revelou “fragmentos de mucosa gástrica com gastrite crónica atrófica, proliferação de nódulos coalescentes de células neuroendócrinas, com infiltração da mucosa e atingimento da margem profunda do fragmento”. Na avaliação analítica complementar a destacar anticorpos anti-células parietais negativos, gastrina-17 – 697 pmol/L (valor de referência: 1,7-7,6 pmol/L) e cromogranina A – 175.7 ng/mL (valor de referência: < 102 ng/mL).

Conclusão

O correto diagnóstico de um TNE gástrico permite um tratamento individualizado e um prognóstico específico.
Através do presente caso clínico, pretende-se salientar a importância do Laboratório no diagnóstico desta patologia, sobretudo na distinção dos seus diferentes subtipos, bem como no acompanhamento e prognóstico deste tipo de TNEs.

Declaração de Conflito de Interesses ou a sua ausência

Todos os autores declaram, por sua honra, não haver a presença de conflito de interesses.

AFINAL… ERA MALÁRIA

Paulo Baptista — Wed, 15 Dec 2021 23:05:35 +0000

AFINAL… ERA MALÁRIA

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 066

Autores e Afiliações:

Autores: João Pedro Porto (CHULC) e Carolina Salteiro (CHULC) Co-Autores: Margarida Guimarães (CHULC), Carlos Flores (CHULC)

Introdução:

A malária é uma doença causada pelo parasita Plasmodium, o qual é transmitido através de picadas do mosquito fêmea Anopheles infectado.. Existem 5 espécies diferentes de Plasmodium: P. Falciparum, P. Vivax, P Ovale, P. Malarie e P Knowlesi. Estima-se que, só em 2019, 229 milhões de pessoas foram infectadas por malária em todo o mundo e destas, 409.000 faleceram com a doença, na sua maioria devido ao P. Falciparum a espécie mais comum. O P. Vivax e o P. Ovale têm a capacidade de permanecer no fígado em estado latente.O diagnóstico precoce e o tratamento reduzem o impacto da doença e a mortalidade.

Caso Clínico

Mulher de 28 anos, natural do Afeganistão, a residir em Portugal há 1 mês, grávida de 18 semanas, recorre ao Serviço de Urgência (SU) da Maternidade Alfredo da Costa (MAC) por dor lombar com irradiação bilateral inguinal e ao longo dos membros inferiores, com um dia de evolução. Sem outra sintomatologia associada.Ao exame objetivo, tinha 38,1ºC de temperatura, sem outras alterações. Dos MCDTs salienta-se Hb 11.6g/dL, Leuc 4,23×10^9/L, Plaq 138×10^9/L, Ureia 16mg/dL, Creatinina 0,55mg/dL, Bilirrubina Total 0.32mg/dL, AST 22U/L, ALT 14U/L, GGT 9U/L, FA 64U/L, LDH 201U/L, Amílase 16U/L, Na+ 131, PCR 69, CK 36U/L;e exame sumário de urina com leucocitúria e eritrocitúria ligeiras e nitritos negativos. Teve alta medicada sob fosfomicina, assumindo-se provável cistite.

Doente volta a recorrer ao SU da MAC por manutenção de quadro febril (38.8ºC), associado a náuseas, vómitos, dor abdominal, disúria e polaquiúria. A urina era turva e com sedimento. Ao exame objetivo tinha Murphy renal duvidoso. Analiticamente sobreponível, com uma PCR 99mg/dL; Iniciou Ceftriaxone IV assumindo-se Pielonefrite.

Doente regressou ao SU com agravamento analítico, nomeadamente: anemia, trombocitopenia, agravamento da PCR, hiponatremia e hipokaliémia. A pesquisa de Sars Cov 2 foi negativa. Do ponto de vista Obstétrico/Ginecológico não estão descritas alterações.

Por agravamento do quadro (hipotensão), foi encaminhada ao SU do Hospital de São José (HSJ). À observação, encontrava-se prostrada, hipertérmica, desidratada, hipotensa, taquicardica, no entanto apirética e sem alterações pulmonares. Abdómen globoso mas mole e depressível, com ligeiro desconforto no hipogastro/fossa ilíaca direita, sem dor à descompressão. Analíticamente salienta-se Hb 10.6g/dL, VGM 73.6fL, Leucócitos 6.01×10^9/L, Plaquetas 56×10^9/L, TP 12.4sg, APTT 29.8sg, Fibrinogénio 5,2 g/L, Ureia 29 mg/dL, Creatinina 0,72 mg/dL, Acido úrico 5,1 mg/dL, Bilirrubina total 1,97 mg/dL, AST 30U/L, ALT 28U/L, GGT 160U/L, Fosfatase alcalina 221 U/L, LDH 279U/L, Na+ 135 mEq/L, K+ 3,1 mEq/L, Cl- 101 mEq/L. A TAC abdominopélvica, não mostrou alterações relevantes. As serologias Hbs, HIV, CMV, Rubéola e Toxoplasma foram negativas.

A doente foi internada por disfunção multiorgânica e manteve antibioterapia instituída. Por suspeita de hemólise, foi pedido esfregaço de sangue periférico.

Citograma do hemograma revelou um gráfico diferente do habitual. No esfregaço de sangue periférico observaram-se trofozoítos e gâmetas de plasmodium que em associação com o teste rápido imunocromatográfico se concluiu ser P. Vivax. Doente iniciou terapêutica dirigida, com recuperação hematológica e melhoria dos parâmetros inflamatórios.

Conclusão

Perante uma anemia com trombocitopénia, e um quadro aparentemente inespecífico com contínuo agravamento analítico e clínico, a hipótese de malária deverá ser colocada. Este caso exemplifica que numa era de globalização, não nos podemos esquecer de que a malária é uma doença comum e global. Idealmente, o diagnóstico deverá ser rápido, de forma a evitar complicações da doença.

LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA (LHF) SECUNDÁRIA A INFECÇÃO POR VÍRUS EPSTEIN-BARR – CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Wed, 15 Dec 2021 22:55:11 +0000

LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA (LHF) SECUNDÁRIA A INFECÇÃO POR VÍRUS EPSTEIN-BARR – CASO CLÍNICO

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 065

Autores e Afiliações:

Autores: Diogo Malha Gregório (CHULC) e João Pedro Porto (CHULC) Co-Autores: Margarida Guimarães (CHULC), Carlos Flores (CHULC).

Introdução:

Linfohistiocitose Hemofagocítica (LHF) é uma síndrome rara que afecta principalmente recém-nascidos e crianças, podendo também ocorrer em adultos. Existem dois tipos de LHF, hereditário (autossómico recessivo) e adquirido, sendo que o último está associado a alguns factores específicos, como infecções virais, especialmente a Epstein-Barr, imunodeficiência primária e cancro. Ambos estão relacionados com defeitos nos controlos inibitórios das células natural killer e T citotóxicas. O diagnóstico é feito se se verificarem 5 dos seguintes 8 critérios: febre, esplenomegália, citopénias, hipertrigliceridémia e/ou hipofibrinogenémia, hiperferritinémia, hemofagocitose na MO, baço ou nódulos linfáticos, actividade das células natural killer ausente ou diminuída e CD25s ≥ 4800 pg/mL (2400 U/mL)

Caso Clínico:

Apresentamos o caso de uma criança de 12 meses que foi levada ao Serviço de Urgência por quadro de febre (T max. 40ºC) com 3 dias de evolução. Na observação destacou-se T 37.9ºC, TA 94/47 mmHg, FC 159 bpm, FR 25 cpm, extremidades frias, pouco activa mas reactiva, edema palpebral bilateral e petéquias na zona do garrote no MSE. Realizou exames complementares de diagnóstico, dos quais se salientaram, leucopenia de 5.260/µL com neutropenia grave, 170.000/µL, e trombocitopenia, 38.000/µL, sendo que o ESP apresentava alguns linfoplasmócitos e imagens de destruição celular; elevação das transaminases, elevação da procalcitonina, 3.64 ng/mL, e diminuição do fibrinogénio. Admitiu-se sépsis, pelo que ficou internada, iniciando terapêutica antibiótica e.v. Após estudo, chegou-se à hipótese diagnóstica de LHF associado a EBV (febre, bicitopenia, hepatoesplenomegália, hipofibrinogenémia, hipertrigliceridémia, hiperferritinémia, carga viral EBV, CD25s de 39100 pg/mL). Teve alta com melhoria significativa dos parâmetros envolvidos, orientada à consulta de imunodeficiências primárias, onde é seguida actualmente e aguarda estudo genético.

Conclusão:

LHF não é de fácil diagnóstico. É necessária uma boa correlação clínica e laboratorial para garantir o cumprimento dos critérios de diagnóstico. Embora não seja um achado patognomónico desta síndrome, imagens sugestivas de fagocitose no ESP podem facilitar e orientar de forma mais célere a marcha diagnóstica, no enquadramento clínico adequado.

ESTUDO DA COAGULAÇÃO SOB RIVAROXABANO – UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Wed, 15 Dec 2021 22:49:19 +0000

ESTUDO DA COAGULAÇÃO SOB RIVAROXABANO – UM CASO CLÍNICO

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 064

Autores e Afiliações:

João Pedro Porto (CHULC); Diogo Malha Gregório (CHULC), Cristina Lopes (CHULC), Margarida Guimarães (CHULC), Carlos Flores (CHULC)

Introdução

A determinação analítica de parâmetros de coagulação requer um especial cuidado devido ao número elevado de interferentes nos resultados, sendo os procedimentos pré-analíticos fundamentais para a obtenção de resultados fidedignos. Apresentamos um caso clínico em que as determinações foram realizadas sob Rivaroxabano.

Caso Clínico

Apresentamos um doente de 43 anos, com antecedentes pessoais de trombose venosa profunda há 7 meses, desde então com Rivaroxabano empírico. Associadamente apresentava análises com ANAS: positivos. Anticorpos anti mitocôndria: 1/320. Foi enviada a consulta de Hematologia para investigação de trombofilia. Na história da doença atual a doente apenas referiu menorragias. O estudo da coagulação foi realizado sem interrupção do anticoagulação. Analiticamente obtivemos valores de TP e APTT prolongados, positividade do anticoagulante lúpico, assim como atividade do FVIII diminuída. Este último corrigiu com a realização da análise por metodologia diferente (FVIII cromogéneo). Também os valores de APTT corrigiram quando se utilizou um reagente diferente
Discussão e Conclusão: Este caso demonstra a importância do pré-analítico no estudo da coagulação. Neste caso só foi possível concluir que a doente tinha valores aumentados de coagulante lúpico devido à sua magnitude e à sua correlação com os resultados obtidos através do estudo autoimune. Quando ao FVIII o seu déficit foi excluído com o uso de metodologia não afetada pelo efeito anticoagulante do Rivaroxabano.

Este caso pretende demonstrar a importância do pré-analítico no estudo da coagulação, nomeadamente da presença de anticoagulantes e como se pode agir quando a suspensão destes não é possível.

PROTHROMBIN TIME ACTIVITY PERCENTAGE, IS IT RELEVANT?

Paulo Baptista — Wed, 15 Dec 2021 22:48:18 +0000

PROTHROMBIN TIME ACTIVITY PERCENTAGE, IS IT RELEVANT?

Evento: SPPC 2021

Poster Número: 011

Autores e Afiliações:

Filipa P. Freitas (1); Jorge Reis (1); Ana C. Fonseca (1); Rui Soares (1,2).

(1)Serviço de Patologia Clínica, Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil, EPE; (2) Instituto de Microbiologia da Faculdade de Medicina da UC

Introduction

Prothrombin time (PT) is the most common screening coagulation test. The PT assesses the extrinsic and common pathways of coagulation. Results are commonly expressed in seconds (PTs), percentage activity (PTp) and International Normalized Ratio (INR).

PTp activity was used widely in Europe and calculated as PTp from normal pooled plasma (NPP).

It´s obtained by measuring PT in seconds as 100% in undiluted NPP, 50% when NPP is diluted 1:1 with buffer, 25%, 12.5% and 6.25%. Then PTs is plotted vs PTp of plasma dilution (prothrombin activity).
Although the majority of European laboratories are no longer reporting PT in PTp, there are some authors that consider prothrombin activity to be the most reliable test for estimation of liver failure, when compared to INR and PTs.

With this in mind, we evaluated PTs, PTp and INR on oncology patients that presented signs of liver failure, in order to understand if we should keep PTp in our results.

Methods

A retrospective evaluation of patients presenting results for total protein (TP), albumin (Alb), PTs, PTp and INR was performed for the year 2020 with 9264 patients. Correlation was evaluated by Pearson’s correlation. Prediction of liver failure was evaluated by area under the curve (AUC) of receiver operating characteristic curves.

Results

PTs results presented the best correlation with Alb (R2=0,808), whereas INR evidenced the best correlation with TP (R2=0,723). The PTp showed the worst correlation with both Alb and TP, R2=0,343, R2=0,230 respectively. AUC for liver failure was 0,842 with PTs, 0,820 with INR and 0,815 for PTp.

Discussion

Normal pool plasma in the PT clots approximately within 10-12 seconds upon triggering coagulation. This unit reporting was used at the very beginning. Because clinicians weren’t very familiar with such a scale it was decided to express results in terms of percentage activity. The percentage is intuitive and based on the observation that diluting NPP produces percentage activities to decrease while prolonging clotting times. Although intuitive for clinicians, PTp has some limitations. First, the relation between clotting times and percentage activities isn’t linear. Second, the slope and intercept of the calibration curve depend on the NPP and the type of diluent used. Third, the hyperbolic shape of the curve, which tends to parallel the axes at low and high dilutions, also makes the percentage activity scarcely responsive to the variation of the clotting times at low percentage activity and excessively responsive at high percentage activity, respectively. Such an effect implies that relatively large clotting time variations in patients on warfarin may translate into relatively small percentage activity variations, thus complicating dose adjustment of patients using these drugs. Conversely, small clotting time variations in healthy subjects translate into large variation of percentage activity, which may occasionally lead to values far higher than 100% that might be erroneously interpreted as an index of hypercoagulability. Therefore, supported by our findings that showed a poor correlation to TP and Alb, with the lowest AUC obtained for liver failure prediction, PTp reporting brings no value to PT evaluation. Our opinion is that this approach should be now abandoned, bringing an economic advantage for PT calibration will no longer be necessary. So, the essential units for reporting PT are PTs and INR.

The authors disclose no conflicts of interest.