X Congresso Nacional – Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica

DIAGNÓSTICO DE LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO: B/ MIELOIDE

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 02:20:11 +0000

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM TRANSLOCAÇÃO DOS CROMOSSOMAS 8 E 21 VARIANTE, DETECTADA EM ESTUDOS CITOGENÉTICA CONVENCIONAL E MOLECULAR

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 02

Autor do trabalho: Isabel Pereira

Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo, Hospital José Joaquim Fernandes

Co-autores do trabalho: Miguel Seruca; Marta Pires de Lima; Graça Teles de Abreu; Albertina Nunes

Palavras-chave: translocação (8;21) variante, leucemia mieloide aguda, cariótipo convencional, FISH

Introdução:

Na classificação da Organização Mundial da Saúde a Leucemia Mieloide Aguda (LMA) associada à translocação dos cromossomas (Cr) 8 e 21 (t(8;21)) representa cerca de 5% das LMA. Na classificação French-American-British (FAB) representa cerca de 10% das Leucemias Mieloides Agudas com maturação (M2). Ocorre em doentes jovens e é considerada uma entidade de LMA com prognóstico favorável.

Cerca de 3 – 4% das LMA associadas à t(8;21) apresentam translocações variantes. As características clínico-patológicas de LMA com t(8;21) variante não estão bem caracterizadas e seu significado clínico é controverso.

Caso Clínico:

Mulher de 38 anos, com história de anemia ferropénia secundária a perdas menstruais por mioma uterino, sem outros antecedentes de relevo.

A avaliação analítica no serviço de urgência do Hospital da Área de Residência relevou bicitopénia com hemoglobina (Hb) 7.7g/dL e plaquetas 10000/mcL com leucocitose (GB) 20000/mcL com 20% blastos no esfregaço de sangue periférico, tendo a doente sido transferida para o Serviço de Hematologia do IPO Lisboa.

Na avaliação inicial: Hb 8.2g/dL, GB 22900/mcL com 21% blastos, 50000/mcL plaquetas, LDH 817UI/L, sem outras alterações analíticas de relevo.

Realizou avaliação medular que revelou infiltração com 39.8% mieloblastos, compatíveis com LMA com maturação (M2) segundo a classificação da FAB, imunofenotipagem com positividade para mieloperoxidade (MPO), CD34+, HLA-Dr+ e CD19+.

No estudo do cariótipo observaram-se 10 metafases com anomalia dos Cr 8 e 21; o Cr 8 longo com bandeamento e o Cr 21 muito curto sem bandeamento. Conjugando estes resultados com os de FISH: Sonda LSI t(8;21)(RUNX1T1/RUNX1), Dual Color, Dual Fusion e Sondas Whole Chromosome Paint para os Cr 8 e 21, verificou-se que a interpretação mais provável é a ocorrência de uma t(8;21) variante, havendo uma segunda translocação desequilibrada envolvendo os cromossomas anómalos já resultantes da t(8;21)(RUNX1T1-RUNX1). A doente realizou indução com idarrubicina e citarabina.

Teve alta do internamento e aguardam-se os resultados de NGS para painel mieloide (mutação de c-KIT) e avaliação de resposta para decisão de terapêutica subsequente.

Discussão e conclusões:

Este caso clínico ilustra o desafio de reconhecer o padrão de cariótipo que ocorre com esta t(8;21) variante e a importância de um alto grau de suspeição correlacionado com a avaliação morfológica e imunofenotipagem. Demonstra-se a necessidade da integração de outras metodologias (FISH) para determinar e confirmar a presença de fusão dos genes RUNX1-RUNX1T1, e de outras possíveis anomalias cromossómicas adicionais

PANCITOPENIA, A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 02:10:26 +0000

PANCITOPENIA, A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 14

Autor do trabalho: Ana Catarina Cunha Lima

Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga

Co-autores do trabalho: Mariana Silva, Ana Aguiar, Joana Ferreira, Ana Cristina Silva, Isabel Loureiro

Palavras-chave: anemia; pancitonenia; megaloblástica

Introdução:

A pancitopenia é uma situação clínica grave em que ocorre a diminuição simultânea das 3 linhagens celulares do sangue periférico. Pode estar associada a uma infinidade de patologias, algumas das quais de extrema gravidade clínica.

O diagnóstico etiológico é fundamental para uma atempada e correta abordagem terapêutica.

A anemia megaloblástica é uma das possíveis causas de pancitopenia.

A deficiência de vitamina B12 é a causa de 1-2% dos casos de anemia. A macrocitose (definida como um MCV> 100) em 18% a 20% é devido à deficiência de vitamina B12. As causas mais frequentes de deficiência de vitamina B12 são anemia perniciosa e má absorção de vitamina B12. Para além dos sinais e sintomas habituais na anemia de qualquer etiologia, o défice de vitamina B12 ou ácido fólico pode acompanhar-se de glossite, ligeira esplenomegalia e icterícia. Pacientes com défice de vitamina B12 podem sofrer, ainda, de atrofia óptica, demência, neuropatia periférica e degeneração combinada das fibras sensitivas da medula espinal, causando paraparésia e diminuição da sensibilidade.

Caso clínico:

Mulher de 71 anos, autónoma. Admitida na Urgência por edema dos membros inferiores com 1mês de evolução. Sem outras queixas associadas. Com antecedentes de diabetes tipo II, Insuficiência cardíaca, HTA, depressão e demência, medicada para os mesmos.

Exame objectivo sem alterações, com exceção dos edemas infrageniculares simétricos bilaterais.

O hemograma revelou pancitopenia com Hb 4.5g/dl; Leucócitos 2,2×109/L e 36×109/L de Plaquetas. Eritrócitos 0.97×1012/L, Htc 12.5%; VGM 128.9fL; HGM 46.4pg; CHCM 36g/dL; RDW 16.8%

Após breve análise do hemograma foi sugerida a transferência da doente para o Hospital de referência.

No Esfregaço de Sangue Periférico: acentuada anisopoiquilocitose. Numerosos macrovalócitos, alguns eritrócitos com pontuado basófilo e corpos de Howell-Jolly. Numerosos neutrófilos hipersegmentados.

Deste modo, o médico patologista solicitou o doseamento de ácido fólico e vitamina B12, tendo-se verificado estarem ambos abaixo do limite inferior de referência. Confirmada a pancitopenia pelo défice vitamínico, foi descartada a necessidade de cuidados mais especializados noutro hospital.

Discussão/Conclusão:

A pancitopenia pode ter diversas etiologias, estando muitas vezes associada a quadros clínicos graves. A correta avaliação do hemograma, quer do ponto de vista hematimétrico, quer na avaliação morfológica das diferentes linhas celulares no esfregaço de sangue periférico são fundamentais para uma correta orientação diagnóstica e consequente abordagem terapêutica.

MIELOMA MÚLTIPLO, ACHADO LABORATORIAL?

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 02:00:17 +0000

MIELOMA MÚLTIPLO, ACHADO LABORATORIAL?

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 13

Autor do trabalho: Ana Luísa Araújo

Serviço de Patologia Clínica – Centro Hospitalar do Médio Ave – Famalicão

Co-autores do trabalho: Carla Gonçalves Ferreira; Ezequiel Moreira; Helena Ferreira da Silva

Palavras-chave: mieloma múltiplo; fenomeno de rouleaux; plasmócitos periféricos

Introdução:

O mieloma múltiplo é uma patologia maligna das células plasmáticas da medula óssea e representa cerca de 1% do total de neoplasias. As células plasmáticas, ou plasmócitos, correspondem a linfócitos B diferenciados, responsáveis pela produção de imunoglobulinas. Esta doença carateriza-se pela proliferação e expansão clonal de plasmócitos anormais, dando origem à produção de uma proteína monoclonal. O diagnóstico é realizado pela presença de, pelo menos, 10% de células plasmáticas clonais na medula óssea; componente monoclonal sérico e/ou urinário e lesão orgão-alvo, sugerido pela presença de hipercalcemia, insuficiência renal, anemia e lesões ósseas (CRAB).

Caso Clínico:

Homem, 82 anos, caucasiano, com antecedentes de hipertensão arterial e dislipidemia, cognitivamente íntegro e autónomo. Recorre ao serviço de urgência por quadro de prostração, desorientação, disartria e discurso incoerente, de instalação progressiva ao longo de uma semana.

Analiticamente apresentava lesão renal e anemia normocítica e normocrómica. No gráfico de dispersão de leucócitos, foram observadas discretas alterações, levando à realização de uma extensão de sangue periférico, onde se observou acentuado empilhamento eritrocitário (fenómeno de Rouleaux) e raros plasmócitos periféricos. Assim, por iniciativa do patologista clínico, foi realizado estudo subsequente que revelou hiperproteinemia e hipercalcemia. Estes achados motivaram a realização do doseamento das imunoglobulinas (Ig), o que evidenciou um aumento de IgG e das cadeias leves lambda. No exame radiológico evidenciava-se padrão salt and pepper craniano e fratura patológica de vértebra dorsal. Perante os resultados, o doente é transferido para o centro hospitalar de referência, para continuação de cuidados e realização de exames complementares de diagnóstico, como eletroforese e imunofixação de proteínas séricas, que evidenciaram um pico monoclonal IgG lambda na região gama.

Conclusão:

O mieloma múltiplo é uma doença pouco frequente, afetando cerca de 4 a 5 pessoas, por 100.000, por ano. Apresenta uma incidência superior em indivíduos do sexo masculino e é mais frequente a partir dos 60 anos de idade. Com este caso, pretendemos demonstrar a importância da Patologia Clínica na orientação diagnóstica destes doentes, com apresentação clínica pouco sugestiva da patologia, num hospital periférico.

OVALOCITOSE DO SUDOESTE ASIÁTICO SINTOMÁTICA EM PACIENTE GRÁVIDA – UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:50:34 +0000

OVALOCITOSE DO SUDOESTE ASIÁTICO SINTOMÁTICA EM PACIENTE GRÁVIDA – UM CASO CLÍNICO

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 12

Autor do trabalho: Rita Lima

Serviço de Patologia Clínica – Centro Hospitalar Barreiro Montijo

Co-autores do trabalho: Samuel Rodrigues

Palavras-chave: anemia hemolítica; defeitos da membrana eritrocitária

Introdução:

A ovalocitose do Sudeste Asiático (SAO) é um defeito hereditário autossómico dominante da banda 3 da membrana eritrocitária, causado por uma deleção de 27pb no gene SLC4A1, sendo relativamente frequente nos países do Pacífico/Índico. Este defeito da membrana apresenta uma morfologia eritrocitária característica: ovalócitos com sulco/depressão central e estomato-ovalócitos. A anemia hemolítica é comum em recém-nascidos e crianças, no entanto, adultos sintomáticos são muito incomuns. Mundialmente esta mutação é extremamente rara, com uma prevalência global de <1/1.000.000.

Caso clínico:

Relatamos o caso de uma portuguesa de 28 anos de idade, com família de origem moçambicana, no 3º trimestre da 2ª gravidez de termo, cujo estudo laboratorial revelou hemólise. Tinha história de anemia hemolítica crónica não-imune compensada desde a infância, raros episódios de crise hemolítica após infeção e gestações anteriores, 2 abortos espontâneos e colecistectomia aos 15 anos de idade devido a cálculos biliares sintomáticos. A história familiar revelou anemia crónica, icterícia escleral, cálculos biliares no lado materno e um filho de 7 anos com icterícia neonatal. Nenhum diagnóstico específico foi estabelecido, nem aconselhamento genético sugerido.

Os resultados laboratoriais mostraram: contagem de eritrócitos persistentemente baixa, hemoglobina <110g/L, MCH (35pg), MCHC (35,4g / dL) e RDW (19,1%); reticulocitose mantida; esfregaços mos- trando anisopoiquilocitose com policromasia acentuada, ovalócitos com sulcos, estomatócitos e eliptócitos; e sinais indiretos de hemó- lise crónica. Foram excluídas hemoglobinopatias. O ensaio da G6PD estava normal, mas a reticulocitose mantida tornou esse resultado não informativo. A eletroforese das proteínas da membrana foi também aparentemente normal. Assim, fez-se um painel NGS de 28 genes para anemias hemolíticas hereditárias. Foram identificadas duas variantes do gene SLC4A1 (banda3) em heterozigotia: c.1199_1225del (mutação SAO) e c.166A>G (polimorfismo de Memphis banda3). Inesperadamente, foi também identificada uma variante da G6PD Betica (p.Leu323Pro/p.Asn126Asp).

Discussão:

Estes resultados, quando encontrados em heterozigotia, deveriam associar-se a um fenótipo sem doença. Isto levou à necessidade de sugerir estudos genéticos familiares, mais testes funcionais e futura análise de segregação para melhor entender o fenótipo apresentado e sua relação com as anomalias genéticas identificadas. A mutação SAO é independentemente rara por si só e a presença de outros polimorfismos na mesma paciente sintomá- tica mais rara é. O estudo deste tipo de casos enriquece bastante a prática clínica, fornecendo aos clínicos dados importantes sobre genótipo/fenótipo que contribuem para uma melhor gestão de pa- cientes com doenças hereditárias raras.

VALORES DE REFERÊNCIA PARA OS NOVOS PARÂMETROS HEMATIMÉTRICOS (MAF & LDH) NA POPULAÇÃO DA COVA DA BEIRA (CHUCB)

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:40:03 +0000

VALORES DE REFERÊNCIA PARA OS NOVOS PARÂMETROS HEMATIMÉTRICOS (MAF & LDH) NA POPULAÇÃO DA COVA DA BEIRA (CHUCB)

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 11

Autor do trabalho: Tiago Mateus Costa

Centro Hospitalar e Universitário da Cova da Beira

Co-autores do trabalho: Patrícia Amantegui

Palavras-chave: anemia; novos parâmetros hematimétricos; MAF; LDH

Introdução:

A implementação de novos parâmetros hematimétricos implica que cada laboratório estabeleça os próprios intervalos de referência calculados a partir de uma população saudável e representativa. No âmbito da hematimetria foram surgindo, nos diferentes equipamentos, novos parâmetros para avaliação da série vermelha. O auto-analisador DxH800 disponibiliza, entre outros, o LHD (Low Hemoglobin Density) e MAF (Microcytic Anemia Factor) como parâmetros determinados indiretamente com recurso a fórmulas matemáticas, estes carecem de intervalos de referência para a sua utilização na prática clínica. Ambas as determinações terão demonstrado utilidade na avaliação do ferro em diferentes tipos de anemias.

Objetivos:

O objetivo deste estudo foi calcular os intervalos de normalidade dos parâmetros MAF e LDH para a população da Cova da Beira.

Material e métodos:

Como população de referência foram selecionados durante um ano (1 de Abril de 2016 a 31 de Março de 2017) todos os hemogramas realizados no laboratório do CHUCB, de doentes da Consulta Externa com resultados normais para todos os parâmetros do hemograma, sendo excluídos os indivíduos menores de 18 anos e grávidas. A análise estatística retrospectiva foi efetua- da com software GraphPad® versão 6.01.

Resultados:

Foram estudados 990 hemogramas (656 feminino + 334 masculino) e calculados valores médios, desvio padrão, valor máximo e mínimo para os parâmetros da série rubra, MAF (Homens: média = 13,55 ± 1,008 dp ; Mulheres: média = 12,02 ± 0,9122 dp) e LHD (Homens: média = 5,46 ± 3,182 dp ; Mulheres: média = 6,539 ± 3,703 dp), para um intervalo de confiança de 95%. Foram calculados os intervalos de normalidade para os parâmetros MAF e LHD por extrapolação a partir da distribuição normal da série rubra.

Conclusão:

A determinação de novos parâmetros calculados pode contribuir para uma melhor orientação diagnóstica, sendo que os valores de normalidade podem ajudar na interpretação dos mesmos. A validação dos parâmetros calculados MAF e LHD para a prática clínica implica uma investigação numa amostra populacional mais abrangente que inclua indivíduos com diferentes tipos de anemias e a conjugação com outros parâmetros laboratoriais. Este trabalho permitirá a realização de múltiplos estudos hematimétricos na população da Cova da Beira.

APRESENTAÇÃO ATÍPICA DE UMA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA – A IMPORTÂNCIA DO CARIÓTIPO CONVENCIONAL

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:30:07 +0000

APRESENTAÇÃO ATÍPICA DE UMA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA – A IMPORTÂNCIA DO CARIÓTIPO CONVENCIONAL

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 10

Autor do trabalho: Miguel Seruca

Centro Hospitalar e Universitário do Algarve

Co-autores do trabalho: Isabel Alves Pereira; Vanessa Lisboa

Palavras-chave: LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA; CARIÓTIPO CONVENCIONAL; TRANSLOCAÇÃO T(9;22)

Introdução

A Leucemia Mieloide Crónica (LMC) é uma patologia pertencente ao grupo das Síndromas Mieloproliferativas (SMP), com uma incidência aproximada de 1,5 casos por cada 100.000 pessoas. Distingue-se das suas congéneres pela presença da translocação cromossómica t(9;22), dando origem ao cromossoma de Philadelphia (Ph). A apresentação mais habitual consiste em leucocitose com neutrofilia e desvio à esquerda da série mieloide no sangue periférico. Por vezes, esta é muito ligeira ou mesmo inexistente, sendo a única alteração presente no hemograma a trombocitose.

Caso Clínico

Mulher de 73 anos, com antecedentes pessoais de hipertensão arterial, dislipidemia, diverticulose do cólon e hérnia de hiato. De antecedentes familiares relevantes, destaca-se um filho falecido com linfoma. É referenciada à consulta de Hematologia pelo seu médico de família para investigação de trombocitose severa detetada em análises de rotina: Hemoglobina 14,6 g/dL; Leucócitos 10.120/mL, Neutrófilos 6.160/mL; Plaquetas 1.884.000/mL; sem outras alterações analíticas relevantes. Encontrava-se totalmente assintomática, sem alterações significativas ao exame objetivo.

Realizaram-se aspirado e biópsia osteomedular como parte do estudo complementar, tendo a amostra sido analisada em termos morfológicos, histológicos, imunofenotípicos, moleculares e citogenéticos. A análise morfológica encontrou apenas alterações na série megacariocítica, tendo a mesma sido considerada compatível com Neoplasia Mieloproliferativa Inclassificável (NMPI). A análise histológica encontrou alterações inespecíficas consideradas sugestivas de Trombocitose Essencial (TE). Tendo em conta a apresentação, a clínica e o estudo complementar laboratorial supracitado, assumiu-se o diagnóstico de TE e a doente iniciou tratamento citorredutor com Hidroxiureia (HU), com resposta inadequada, apresentando duas semanas depois contagens mais elevadas de leucócitos (13.120/mL) e de plaquetas (2.089.000/mL). Posteriormente, os estudos moleculares não detetaram a mutação JAK2V617F, mutações no exão 9 do gene CALR, ou mutações no exão 10 do gene MPL. No entanto o estudo do cariótipo convencional (CC) revelou 22 metafases anómalas (em 30 analisadas), apresentando a t(9;22), dando origem ao cromossoma Ph. O estudo por FISH foi positivo para a dita translocação com 44% das células analisadas positivas para a mesma. Neste contexto, suspendeu-se o tratamento com HU e ini- ciou-se Imatinib 400mg/dia.

Discussão e Conclusões

Este caso demonstra a importância do CC no diagnóstico das SMP. Nesta situação, uma apresentação atípica de LMC condicionou uma incerteza diagnóstica inicial, com instauração de uma terapêutica ineficaz. Conhecido o resultado do CC, a doente suspendeu HU e iniciou tratamento com Imatinib, com resposta satisfatória, objetivando-se 4 semanas depois considerável melhoria analítica

LINFOMA “DOUBLE-HIT”: UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:20:25 +0000

LINFOMA “DOUBLE-HIT”: UM CASO CLÍNICO

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 09

Autor do trabalho: Inês Carreira da Conceição

Hospital Nossa Senhora do Rosário – Centro Hospitalar Barreiro Montijo

Co-autores do trabalho: José Pedro Pereira; Rui Barreira; Margarida Silveira

Palavras-chave: LINFOMA, DOUBLE-HIT, MORFOLOGIA, GENÉTICA

Resumo

A transformação histológica do Linfoma Folicular (FL) manifesta-se, mais frequentemente, sob a forma de Linfoma Difuso de Grandes Células B, sem outra especificação (DLBCL, NOS). Mais raramente, pode ocorrer a transformação para linfoma de células B de alto grau (HGBL), com rearranjos envolvendo os genes MYC e BCL2 e/ou BCL6, também conhecidos como linfomas double-hit ou triple-hit. Na revisão de 2016 da classificação de neoplasias linfóides da Organização Mundial da Saúde, foi introduzida a categoria HGBL, caracterizada por um rearranjo do gene MYC (8q24) em combinação com outro rearranjo dos genes BCL2 (18q21) e/ou BCL6 (3q27), que se manifestam ou com morfologia de DLBCL, NOS ou com uma morfologia intermédia entre DLBCL e linfoma de Burkitt. Esta classificação aplica-se a casos de novo, sendo que linfomas com história prévia de linfoma indolente devem ser diagnosticados como tal (ex: HGBL com rearranjos MYC e BCL2, transformado de FL).

Um homem de 45 anos, caucasiano, com FL diagnosticado em Outubro/2016 em biópsia de adenopatia inguinal, é referenciado em Julho/2018 por suspeita de transformação (pancitopenia de novo). O doente tinha realizado 4 ciclos de R-CHOP, com remissão completa da doença. Em Junho/2018, instalação súbita de quadro de astenia marcada com tosse com expetoração purulenta, febre e anorexia. Recorreu ao hospital da área de residência, onde se destacou: analiticamente com pancitopenia; TC TAP com “Massa infiltrativa no quadrante esquerdo superior de 4cm, sem plano de clivagem com rim esquerdo, suprarrenal, pâncreas e baço. Massa peri-renal direita com 3cm. Esplenomegalia com 2 áreas hipodensas. Múltiplas adenopatias do abdómen superior, raras pélvicas, ligeira ascite.” Realizou PET que confirmou provável recidiva com afetação ganglionar supra e infradiafragmática, esplénica, renal, supra-renal esquerda e osteomedular. No esfregaço de sangue periférico e mielograma, observavam-se 7% e 45%, respectivamente, de células linfoides de grandes dimensões, nucléolo visível e citoplasma muito basófilo, algumas vacuolizadas (compatíveis com transformação), com o imunofenótipo: CD20-, CD79a+, CD3-, CD5-, CD10+, BCL2+, BCL6+, MUM1-, MYC+, Ki67 50%. Foi assim confirmada a transformação de FL em DLBCL, de tipo GC. Em Agosto/2018, o resultado de FISH confirma a presença de double-hit MYC/BCL2, que se traduz fenotipicamente no aparecimento de duas populações de células morfologicamente distintas: DLBCL-like e Burkitt-like.

Este caso mostra a correlação estreita entre as características morfológicas das células do linfoma transformado e as alterações genéticas subjacentes de novo. Sendo o HGBL um linfoma agressivo, com mau prognóstico, é importante que a observação morfológica possa orientar o diagnóstico.

MALÁRIA – POPULAÇÃO SUSPEITA NO SYSMEX XN-9100 – UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:10:30 +0000

MALÁRIA - POPULAÇÃO SUSPEITA NO SYSMEX XN-9100 - UM CASO CLÍNICO

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 08

Autor do trabalho: Rita Lima

Serviço de Hematologia Laboratorial, Departamento de Patologia, Centro Hospitalar e Universitário do Porto, EPE (CHUP)

Co-autores do trabalho: Laís S. Altoé; Daniela Fonseca e Silva; Paulo Paulino; Filipe Santos; Maria Inês Freitas

Palavras-chave: MALÁRIA; SYSMEX SÉRIE-XN; CITOGRAMA WDF

Introdução:

A malária é uma doença potencialmente grave, que afeta cerca de 200 milhões de pessoas por ano. Apesar de ser uma infeção parasitária frequente em regiões tropicais, devido à crescente migração tem vindo a aumentar em áreas não endémicas. O diagnóstico precoce é um desafio para o médico, visto que a apresentação clínica da doença é inespecífica, semelhante a um quadro gripal.

Caso Clínico

Doente do sexo masculino, 39 anos de idade, raça negra, natural de Angola, a residir em Portugal há três semanas, com antecedentes clínicos de malária há dois anos. Recorre ao Serviço de Urgência por febre, cefaleias, vómitos e diarreia com uma semana de evolução. Nega outras queixas. Ao exame físico apresentava escleróticas ictéricas e hepatoesplenomegalia. Analiticamente com anemia ligeira (Hb 12,5g/dL), trombocitopenia moderada (plaquetas 63000/µL), creatinina 3,35mg/dL, ureia 156mg/dL, bilirrubina total 15,97mg/dL, LDH 540 UI/L e PCR 320,33mg/L. Sem outras alterações de relevo.

Prosseguiu-se o estudo com despiste de hemoparasitas (Plasmodium spp.), em esfregaço de sangue periférico, corado com a coloração May-Grunwald-Giemsa. Foram observados numerosos gametócitos, raros esquizontes e trofozoítos (duplo dott e eritrócitos duplamente parasitados) com morfologia sugestiva de Plasmodium falciparum, com uma parasitémia inferior a 1%. No citograma do diferencial leucocitário (WDF) (Sysmex XN-9100) visualizou-se uma população anómala e bem diferenciada, localizada inferiormente à população dos neutrófilos, correspondendo às formas maduras do Plasmodium spp. (esquizontes e gametócitos). A pesquisa antigénica através do teste imunocromatográfico RIDA®QUICK Malária foi positiva para Plasmodium falciparum. Após terapêutica antimalárica, o doente evoluiu favoravelmente, com melhoria clínica e analítica.

Discussão

A pesquisa de Plasmodium spp. em esfregaço de sangue periférico é o gold-sandard para o diagnóstico de malária. Devido à clínica inespecífica da doença e à sua potencial gravidade, é necessário um elevado índice de suspeição para realizar o diagnóstico, especialmente em zonas não endémicas. Os autoanalisadores hematológicos surgem, neste contexto, como uma ferramenta no auxílio do diagnóstico. Neste caso em particular, foi possível suspeitar de Plasmodium spp. devido à presença de uma população anómala no citograma do diferencial leucocitário (WDF). A deteção do parasita Plasmodium spp., baseada em alterações no citograma WDF do equipamento Sysmex série-XN, apesar de pouco sensível, apresenta uma elevada especificidade.

SÍNDROME DE BING-NEEL, UMA COMPLICAÇÃO RARA DA MACROGLOBULINÉMIA DE WALDENSTRÖM

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 01:00:55 +0000

SÍNDROME DE BING-NEEL, UMA COMPLICAÇÃO RARA DA MACROGLOBULINÉMIA DE WALDENSTRÖM

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 07

Autor do trabalho: Rita Cruz Coelho de Mira Ramalho

Serviço de Patologia Clínica, IPO – Lisboa

Co-autores do trabalho: Vanessa Lisboa; José Pedro Pereira; Maria Filomena Coimbra; Teresa Faria; Rui Barreira; Margarida Silveira

Palavras-chave: LINFOMA LINFOPLASMOCÍTICO, IGM, SISTEMA NERVOSO CENTRAL

Resumo

A macroglobulinémia de Waldenström (MW) é uma neoplasia de células linfoides B maduras, definida como um linfoma linfoplasmocítico (LPL) com envolvimento medular e gamapatia monoclonal IgM. Esta doença caracteriza-se habitualmente pela presença de anemia e infiltração linfoplasmocítica, para além da medula óssea também com alguma frequência dos gânglios linfáticos e do baço. A infiltração do sistema nervoso central (SNC) por células linfoides malignas é uma complicação muito rara da MW, por vezes inaugural, conhecida como síndrome de Bing-Neel.

Um doente do sexo masculino, 78 anos, com diagnóstico de MW desde 2008 e tratado de forma intermitente até Maio de 2018, iniciou quadro neurológico subagudo em agosto de 2019, caracterizado por lentificação dos movimentos, desequilíbrio na marcha e alterações de memória. Realizou TAC crânio-encefálica, que não mostrou alterações de relevo e EEG, onde se registou atividade lenta teta e delta em surtos de tipo generalizado. Por agravamento do quadro neurológico em outubro de 2019, realizou punção lombar, a qual revelou uma celularidade muito aumentada com 280 células/ mm3 no líquido cefalorraquidiano (LCR), 78% das quais com morfologia compatível com LPL, e hiperproteinorraquia (638 mg/dL). Perante o exame citomorfológico, foi feita a avaliação por citometria de fluxo do LCR, que confirmou a presença de 46.3% de célu- las B com fenótipo patológico (CD19+, CD20+ forte, IgM+, CD38+, CD45+ e kappa+, CD5-). O exame citológico foi igualmente positivo para células neoplásicas. O doseamento de imunoglobulinas no LCR mostrou uma concentração de 98.10 mg/dL de IgM e a avaliação dos quocientes LCR/soro de albumina e IgM evidenciou existir síntese intratecal de IgM. Estes resultados foram corroborados por imunofixação do LCR, onde se observou um padrão misto, com discretas bandas sobreponíveis no soro e LCR, correspondentes a uma ativação sistémica de células B, assim como bandas únicas no LCR, correspondentes a ativação restrita no SNC. A pesquisa de autoanticorpos para encefalites autoimunes, assim como de vírus neuro- trópicos, foi negativa.

Assim, considerando os resultados obtidos, concluiu-se estarmos perante uma síndrome de Bing-Neel. O doente iniciou tratamento com metotrexato e ibrutinib, com melhoria significativa do deficit neurológico.

Este caso demonstra a importância da observação citomorfológica do LCR no diagnóstico desta entidade potencialmente tratável, nomeadamente na orientação da marcha diagnóstica.

LINFOCITOSE POLICLONAL PERSISTENTE DE CÉLULAS B – UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 16 Feb 2020 00:50:08 +0000

LINFOCITOSE POLICLONAL PERSISTENTE DE CÉLULAS B – UM CASO CLÍNICO

Evento: X Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Exposto: 06

Autor do trabalho: Mariana Fardilha

Serviço de Patologia Clínica – Hospital Nélio Mendonça – SESARAM

Co-autores do trabalho: João Freitas; Ana Filipa Viceente; Cheila Plácido; Miriam Sousa; Yaqueline Freitas; Nídia Neves; Marlene Pires; Eli- Sabete Santos; Nuno Canhoto; Graça Andrade

Palavras-chave: LINFÓCITOS ATÍPICOS, IMUNOFENOTIPAGEM

Introdução

A Linfocitose Policlonal Persistente de Células B (LPPB) é uma doença rara, descrita maioritariamente em mulheres fumadoras e cursa habitualmente com linfocitose absoluta. Em cerca de 20% dos casos, não apresenta linfocitose. A avaliação morfológica do esfregaço de sangue periférico é fulcral para o diagnóstico, uma vez que a presença de linfócitos atípicos bilobados ou binucleados é sugestivo deste distúrbio.

Caso Clínico

Mulher, 43 anos, com história de hábitos tabágicos (actualmente seguida na consulta de cessação tabágica, mas com consumo prévio de 15 cigarros por dia durante 28 anos (21 UMA)). Antecedentes pessoais de patologia benigna da mama direita, neoplasia benigna genital, gastrite, rinite alérgica e síndrome vertiginoso e é medicada habitualmente com betaserc (em SOS) e contraceptivos orais.

A doente recorre ao seu centro de saúde para consulta de rotina.

Neste contexto, são pedidas análises de rotina.

Aquando da validação do hemograma, apesar de se verificar uma fórmula leucocitária dentro dos parâmetros da normalidade, o equipamento hematológico dá alerta de linfócitos anormais/blastos e o histograma apresenta uma sobreposição das populações de linfócitos e monócitos. Resolve-se, portanto, realizar um esfregaço de sangue periférico.

Na avaliação morfológica do esfregaço, observa-se raros linfócitos atípicos com as seguintes características morfológicas: tamanho 2x o do pequeno linfócito, núcleo binucleado de cromatina condensada, com nucléolos inconspícuos e citoplasma moderadamente abundante e basófilo.

Para caracterização desta população de linfócitos realiza-se imunofenotipagem do sangue periférico, que revela: um aumento de células B (≈33%), sem monoclonalidade e sem expressão aberrante de marcadores fenotípicos, concluindo-se tratar de uma expansão policlonal de células B.

Conclusão

Durante a validação, o hemograma deve ser interpretado considerando-se também as alterações no histograma e os alarmes fornecidos pelos equipamentos, mesmo quando os valores estão dentro da normalidade.

Na presença de linfócitos atípicos, que sugiram presença de LPPB, deve sempre ser realizada imunofenotipagem, de forma a excluir doenças linfoproliferativas malignas.

Apesar da LPPB se apresentar com uma clínica estável, sendo a maioria dos doentes assintomáticos, ainda não está comprovado se é uma condição benigna ou pré-maligna. A monitorização do dente é, portanto, aconselhável.