XI Congresso Nacional – Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica

LEISHMANIOSE: ESTUDO DE UMA PANCITOPÉNIA

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 22:55:15 +0000

LEISHMANIOSE: ESTUDO DE UMA PANCITOPÉNIA

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 064

Autores e Afiliações:

Ana Paquete, Ruslana Shvets, José Luís Grañeda, Filomena Caldeira.

Serviço de Patologia Clínica, Hospital Espirito Santo de Évora E.P.E.

Introdução

A Leishmaniose é uma doença causada pelo parasita Leishmania, transmitida pela picada de flebótomos.

No ser humano, a leishmaniose pode ocorrer sob três formas: uma forma cutânea, caracterizada pela presença de úlceras na pele, que podem ou não curar espontaneamente; uma forma mucocutânea, cujas lesões fazem lembrar as da lepra e que pode levar à destruição das mucosas da boca e nariz; e uma forma visceral, que cursa com febre intermitente, hepatomegalia, esplenomegalia, por vezes adenopatias, pancitopenia com linfocitose relativa e hipergamaglobulinémia policlonal. Em Portugal, as mais comuns são a visceral e a cutânea, que afectam sobretudo crianças até aos 3 anos e doentes imunodeprimidos.

Relato de Caso

Doente do sexo feminino, de 67 anos, com antecedentes pessoais de Artrite Reumatoide, bócio multinodular, hemorroidas e síndrome depressivo e ansioso.
Recorre ao Serviço de Urgência por quadro de cansaço para pequenos esforços e anorexia de agravamento progressivo nos últimos 15 dias. Descreve perdas hemáticas pelo ânus com 4 meses de evolução. Ao exame objectivo, a doente é descrita como pálida e suada; observam-se hemorroidas à inspeção rectal; sem outras alterações. O hemograma revelou Hb 7.2g/dL, VGM 84.3 fL, Leucócitos 1.700/µL, neutrófilos 46.8%, linfócitos 42.2%, Plaquetas 76.000/µL. Os restantes meios complementares de diagnóstico, não mostraram alterações.

Após administração de 1 unidade de concentrado de eritrócitos, a doente foi internada na medicina para estudo. Na enfermaria, a doente demonstrou ter picos febris intermitentes de 38ºC, com valores de procalcitonina negativos e PCR de 5.0 mg/dL.

Por manter pancitopenia foi realizado medulograma que demonstrou inúmeras formas amastigotas de Leishmânia.

Perante o diagnóstico de Leishmaniose visceral, foi contactada a infecciologia, que recomendou o tratamento com Anfotericina B lipossómica 3mg/kg durante 5 dias, com reforço da dose ao 14º e 21 dias.
Após o início do tratamento a doente ficou apirética e verificou-se melhoria analítica. À data da alta a doente apresentava Hb 8.9 g/dL, Leucócitos 4.000 e Plaquetas 137.000.

Discussão/Conclusão

A leishmaniose é um diagnóstico diferencial a ter em consideração em doentes sob tratamento com imunossupressores que apresentem quadros de pancitopenia.
Em Portugal, embora possam ocorrer casos de Leishmaniose em todo o país, os principais focos são a do Alto-Douro, Lisboa e Algarve. As alterações climáticas que se estão a verificar, nomeadamente o aumento da temperatura com invernos menos rigorosos, poderão ter como consequência o aumento da transmissão do parasita, quer ao Homem, quer aos animais, e concomitantemente, da incidência da doença.

Declaração de conflito de interesses: Declara-se não existirem conflitos de interesses.

HEMOGLOBINA J – UM CASO CLÍNICO

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 22:28:44 +0000

HEMOGLOBINA J – UM CASO CLÍNICO

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 063

Autores e Afiliações:

Ana Paquete, Ruslana Shvets, José Luís Grañeda, Filomena Caldeira.

Serviço de Patologia Clínica, Hospital Espirito Santo de Évora E.P.E.

Introdução

As variantes da hemoglobina que se posicionam na região de Hemoglobina J (Hb J) são descritas simplesmente como Hemoglobina J. São variantes raras, que na sua maioria se devem a mutações na globina alfa. Resultam de uma da substituição de um aminoácido da cadeia de globina, por outro de carga negativa, originando uma mobilidade eletroforética mais rápida.
Apesar de algumas variantes Hb J afetarem os índices hematológicos, a maioria é silenciosa e diagnosticada acidentalmente.

Relato de Caso

Doente de 64 anos do sexo feminino, com história de tromboflebites de repetição, sob Apixabano 5mg, a ser estudada na Consulta de Medicina Interna. Nas analises solicitadas pelo médico assistente estava incluído um pedido de determinação de HbA1c. A determinação deste parâmetro por eletroforese capilar revelou a presença de um pico de hemoglobina anómalo. O Patologista Clínico acrescentou ao estudo desta doente uma eletroforese de hemoglobinas, que revelou uma banda anómala a eluir perto de HbA.

A amostra é enviada para focagem isoelétrica de Hemoglobinas, que confirma a presença de uma fração mais anódica do que a Hb A, migrando na região da Hb J. O doseamento e estudo das cadeias de globina, por HPLC, confirma a presença da variante , que migra na zona da hemoglobina J, presumivelmente de cadeia alfa, numa percentagem de 26,8%.

Para identificação definitiva desta variante de hemoglobina, a amostra foi enviada para estudo molecular, que se aguarda.

Discussão/Conclusão

Desde a sua implementação, a determinação da HbA1c pelo método de eletroforese capilar tem permitido a identificação de varias hemoglobinopatias em doentes sem história conhecida destas alterações. Neste caso, permitiu o achado acidental de uma variante da hemoglobina rara e assintomática, tendo sido o primeiro caso de Hb J detetado no Serviço de Patologia Clínica do Hospital espirito Santo de Évora.

Apesar de não estar indicado qualquer tratamento neste caso, o estudo genético familiar está aconselhado.

Declaração de conflito de interesses: Declara-se não existirem conflitos de interesses.

A PROPÓSITO DE UM CASO FATAL DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 22:12:01 +0000

A PROPÓSITO DE UM CASO FATAL DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 062

Autores e Afiliações:

Dinis Calçada-1, José Marta-2, Alejandra Pereira-1, Rita Fonseca-1, Nélio Santos-1.

1 – Centro Hospitalar Universitário do Algarve

2 – Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central

Introdução

A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mielóide aguda caracterizada por alterações genéticas específicas, responsáveis pela expansão clonal de células neoplásicas imaturas descritas morfologicamente como promielócitos, e sua acumulação no sangue e medula óssea. A grande maioria dos casos de LPA caracteriza-se pela fusão do gene PML, no cromossoma 15, com o gene RARA, localizado no cromossoma 17, dando origem ao gene de fusão PML-RARA.
A maioria dos doentes apresenta pancitopenia. Sendo comum fadiga, fraqueza e dispneia, decorrentes da anemia, contusões fáceis ou hemorragia, secundárias a trombocitopenia ou distúrbios da coagulação, febre e maior suscetibilidade a infeções, explicadas pela leucocitopenia.

Descrição do caso

Indivíduo do sexo masculino, 36 anos, sem antecedentes pessoais conhecidos e sem histórico de medicação habitual. Recorre ao Serviço de Urgência Básico (SUB) da sua área de residência com queixas de mal-estar generalizado, equimoses e hemorragia gengival. Durante a sua permanência no SUB verificou-se uma deterioração progressiva do estado de consciência, tendo sido contactado o CODU (centro de orientação de doentes urgentes) e o doente transportado para o Serviço de Urgência Polivalente mais próximo.

À observação na sala de emergência hospitalar apresentava-se com um nível de 3 na escala de Glasgow e extensas equimoses dispersas pelo tronco e membros. Analiticamente apresentava anemia e trombocitopenia, um tempo de protrombina de 24.9s, d-dímeros de 35116 ng/mL e fibrinogénio de 1.3 g/L. O estudo imagiológico evidenciou extenso acidente vascular cerebral hemorrágico.
Encontramo-nos perante um doente com um quadro compatível com coagulação intravascular disseminada e extensas lesões hemorrágicas cerebrais. Esta coagulopatia, que viria a ser fatal, é uma apresentação clínica frequente da LPA.

Procedeu-se então à análise morfológica do esfregaço de sangue periférico (ESP) e ao envio de amostras para estudo imunofenotípico e citogenético.

No ESP foram observados 43% de blastos e 20% de promielócitos com proeminente granulação citoplasmática, núcleo dismórfico de forma e dimensão heterogéneas, desde bilobado a reniforme e presença de bastonetes de Auer, aspetos sugestivos de LPA.

A análise imunofenotípica por citometria de fluxo demonstrou a presença de uma linhagem mielóide representada por 80% de promielócitos com o seguinte fenótipo (CD13+, CD117-, CD34-, HLA-Dr, cd15-, cd11b- e cd45+ fraco), confirmando a suspeita diagnóstica.

O estudo do cariótipo revelou a presença de três linhas celulares, duas anormais e uma normal de constituição 46,XY. Ambas as linhas celulares anormais são constituídas por 47 cromossomas, apresentando um cromossoma 8 supranumerário e uma translocação entre o braço longo de um dos cromossomas 15 e o braço longo de um dos cromossomas 17 (47,XY,+8,t(15;17)(q24:q21)).
A análise por hibridação in situ fluorescente (FISH), utilizando sondas de sequência única para os genes PML e RARA, permitiu confirmar a presença do gene de fusão PML/RARA em 91% das células analisadas.

Conclusão

Trata-se de uma patologia hemato-oncológica rara, que viu o seu estatuto de leucemia detentora do pior prognóstico mudar para a mais frequentemente curável. No entanto, casos fatais continuam a existir, alertando-nos para a extrema importância do seu diagnóstico atempado.

Declaração de conflito de interesses: Todos os autores declaram que não têm conflitos de interesse.

FARMACOGENÉTICA NO LABORATÓRIO CLÍNICO: RACIONAL E IMPLEMENTAÇÃO DO ESTUDO GENÉTICO DO GENE DPYD EM DOENTES ONCOLÓGICOS ELEGÍVEIS PARA TRATAMENTO COM FLUOROPIRIMIDINAS

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 21:52:25 +0000

FARMACOGENÉTICA NO LABORATÓRIO CLÍNICO: RACIONAL E IMPLEMENTAÇÃO DO ESTUDO GENÉTICO DO GENE DPYD EM DOENTES ONCOLÓGICOS ELEGÍVEIS PARA TRATAMENTO COM FLUOROPIRIMIDINAS

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 060

Autores e Afiliações:

Jorge Chaves Monteiro-1, Pedro Coelho-1, Carla Mendes-1, Ana Martins-2, Madalena Cruz-2, Ana Constança-2, Sérgio Xavier Azevedo-3, António Araújo-3, José Carlos Oliveira-1, Ricardo Ribeiro-1

1 – Centro Hospitalar Universitário do Porto, Serviço de Patologia Clínica

2 – Centro Hospitalar Universitário do Porto, Química Clínica

3 – Centro Hospitalar Universitário do Porto, Serviço de Oncologia Médica

Introdução

A farmacogenética tem por objetivo a identificação de diferenças genéticas entre indivíduos que possam influenciar a resposta à terapêutica, melhorando a sua eficácia e segurança. Polimorfismos genéticos podem prever alterações fenotípicas da proteína, influenciando a resposta a fármacos, podendo ser usadas para ajustar a dose e orientar a seleção do medicamento.
As fluoropirimidinas (FP) são usadas no tratamento de várias neoplasias comuns, nomeadamente o 5-Fluorouracil (5-FU) e a Capecitabina (CP). A dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é a enzima limitante do catabolismo do 5-FU, codificada pelo gene DPYD, desempenhando um papel central na sua metabolização. Por conseguinte, os doentes com défice ou redução da atividade de DPD tratados com 5-FU e CP podem apresentar toxicidade grave ou fatal.

Objetivos e Metodologia

Revisão da literatura médico-científica. Até ao momento, existem mais de 450 variantes missense descritas no gene DPYD, mas apenas 4 variantes, *2A, *13, D949V e HapB3, estão estabelecidas como preditoras de toxicidade clínica significativa. Assim, o Serviço de Química Clínica, em colaboração com o Serviço de Oncologia Médica, implementou o rastreio de variantes do gene DPYD, de acordo com a melhor evidência científica e clínica. Foi adotada a genotipagem por PCR em Tempo Real, utilizando amplificação e deteção com probes específicos através da análise de curvas de melting, que permite detetar as 4 principais variantes do gene associadas a toxicidade por fluoropirimidinas: DPYD*2A, c.1905+1G>A, IVS14+1G>A, rs3918290; DPYD*13, c.1679T>G, rs55886062; DPYD c.2846A>T, D949V, rs67376798; HapB3 c.1129-5923C>G, rs75017182, em linkage com c.1236G>A, rs56038477. Concomitantemente, está a ser implementado um protocolo de sequenciação de Sanger para deteção dos polimorfismos genéticos de interesse.

Resultados

As variações no DPYD são responsáveis por toxicidade ao 5-FU. Quinze a 30% dos pacientes apresentam toxicidade grave relacionada com o tratamento (grau 3+), sendo letal em 0.5-1% dos pacientes. Após genotipagem é elaborado um relatório, com base em guidelines estabelecidas para interpretação dos perfis genéticos, reportando o método de extração de DNA, os genótipos identificados para cada variante genética, o score genético e a respetiva recomendação de ajuste terapêutico.

Conclusões

Existe evidência para iniciar terapia de FP orientada por análise genética das quatro variantes do DPYD, sendo premente a sua implementação no Laboratório Clínico. Esta experiência mostrou que pode ser facilmente implementado, é amplamente solicitado pelos Oncologistas e apresenta uma razão custo-benefício favorável. Este é um passo importante no sentido da medicina de precisão, reduzindo a probabilidade de complicações iatrogénicas graves.

Declaração de conflito de interesses: Declaro não ter potenciais conflitos de interesses.

BACTERIEMIA POR STREPTOCOCCUS CONSTELLATUS

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 21:32:17 +0000

BACTERIEMIA POR STREPTOCOCCUS CONSTELLATUS

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 059

Autores e Afiliações:

Ana Cunha Lima, Ana Aguiar, Cláudia Lopes, Fernanda Brites, Fernanda Tomé, Fátima Silva, Amélia Afonso, Mariana Silva.

Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga (CHEDV)

Resumo / Abstract

Streptococcus do grupo viridans fazem parte da flora da cavidade oral, do trato respiratório e gastrointestinal, assim como do trato genital da mulher. No entanto, diante de alterações da flora, podem tornar-se patogénicos e responsáveis por abcessos.

Este grupo é constituído por subgrupos, nomeadamente o subgrupo Streptococcus anginosus, do qual fazem parte os Streptococcus constellatus, Streptococcus anginosus e Streptococcus intermedius.
Bacteriemias com origem nestes agentes são raras, mas assim que identificadas, tendo em conta as manifestações clínicas, devem-se procurar possíveis abcessos.

Casos de Streptococcus constellatus isolados em amostras de hemoculturas, com subsequente choque séptico, são muito pouco descritos na literatura. Descreve-se um caso clínico de bacteriemia por este agente, com origem na cavidade abdominal.

Mulher de 73 anos, com antecedentes cardiovasculares, doença renal crónica e patologia osteoarticular degenerativa, recorre ao serviço de urgência com quadro de calafrios, dor na região lombar desde há 3 dias e dispneia de início súbito. Apresentava-se pouco colaborante, apirética, descorada, polipneica com tiragem global. Saturações de oxigénio de 92% sob oxigenioterapia, mas sem outras alterações de relevo no exame físico. Do estudo analítico realizado à entrada, apresentava anemia normocitica normocromica, trombocitopenia, elevação das enzimas hepáticas, da PCR e da procalcitonina, bem como da creatinina e da ureia. Realiza exame de imagem, que revela hepatomegalia com presença de lesão hipodensa, sugestiva de abcesso hepático. Fica internada na unidade de cuidados intensivos polivalentes, com o diagnóstico de choque séptico com provável ponto de partida em abcesso hepático.

Do estudo microbiológico inicial, colheu três hemoculturas, em que se identificou o Streptococcus constellatus como o agente infecioso de bacteriemia.

Durante o internamento foi submetida a laparotomia exploradora, constatando-se perfuração na pequena curvatura gástrica, com remoção de corpo estranho (espinha de peixe). Colheu líquido intra-abdominal, onde também se isolou o Streptococcus constellatus.

Streptococcus constellatus apesar de ser um microrganismo comensal do trato gastrointestinal, pode causar bacteriemia e, deve levar à investigação da presença de abcessos. No caso clínico apresentado, o abcesso hepático pode ter sido o foco primário deste agente. No entanto, durante a intervenção cirúrgica constatou-se existir uma perfuração a nível da parede gástrica, que também pode ter sido a origem do foco.

Este caso ilustra uma apresentação incomum de choque séptico subsequente a bacteremia por Streptococcus constellatus.

Declaração de conflito de interesses: Sem conflito de interesses

LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T NO ADULTO – CASO CLíNICO

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 20:59:42 +0000

LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T NO ADULTO – CASO CLíNICO

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 058

Autores e Afiliações:

Ana Cunha Lima, Ana Aguiar, Cláudia Lopes, Fernanda Brites, Fernanda Tomé, Mariana Silva, Isabel Loureiro, Joana Ferreira .

Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga (CHEDV)

Resumo / Abstract

A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é uma neoplasia maligna das células precursoras linfoides, que proliferam de forma anormal na medula óssea.

Embora possa ocorrer em qualquer idade, a sua incidência é maior em crianças, sendo que nos adultos tem uma apresentação clínica mais agressiva. Esta neoplasia pode ter origem na linhagem precursora das células B, as mais frequentes, ou T.

Relata-se um caso clínico incomum de LLA-T em adulto. Homem de 47 anos, hipertenso recorre ao serviço de urgência por quadro de epistaxis com 3 dias de evolução. Ao exame objetivo apresentava petéquias e hematomas dispersos, inclusive na cavidade oral, sem organomegalias palpáveis. Realiza estudo analítico: Hemoglobina 12.8g/dL, leucócitos 115.5×109/L; Plaquetas 13×109/L; Fibrinogénio 543mg/dL; ácido úrico 14,2mg/dL; aspartato aminotransferase 59U/L; alanina aminotransferase 49U/L; gama glutamil transferase 274U/L; desidrogenase lactato 2410U/L; PCR 54,5mg/dL. Restante estudo analítico sem alterações relevantes. Realizou TAC toraco-abdomino-pélvico que revelou a presença de massa tecidular no mediastino anterior e esplenomegalia homogénea ligeira.

Foi efetuado esfregaço de sangue periférico onde se observou uma população, predominante, de características clonais (83% dos leucócitos): células linfoides de tamanho pequeno/médio, com elevada relação núcleo/citoplasma, com núcleo de cromatina moderamente condensada, nalgumas com aspecto convulocionado, raras com nucléolo evidente, citoplasma escasso, nalgumas hiperbasófilo e com vacúolos.

Perante os achados clínico-laboratoriais, e suspeita de diagnóstica de LLA, foi pedida a Imunofenotipagem de sangue periférico para caracterização da população clonal que revelou células com características imunofenotípicas compatíveis com o diagnóstico de LLA-T com fenótipo intratímico.
Segundo a literatura, a leucemia linfoblástica aguda de linhagem T apresenta-se frequentemente de hemoglobina superior a 10g/dL, trombocitopenia e frequentemente com contagem de leucócitos superior a 100×109/L, tal como no caso apresentado. O estudo morfológico característico é composto por numerosa contagem de blastos, frequentemente dobrados ou clivados, com padrão de cromatina variável, com um ou mais nucléolos, citoplasma variavelmente basófilo podendo apresentar granulações azurófilas e, por vezes, vacúolos. Apesar da avaliação do esfregaço periférico permitir colocar a LLA como hipótese diagnóstica, a confirmação do mesmo deve ser feita por citometria de fluxo e estudo genético, de modo a classifica-la e dirigir o seu tratamento.

Declaração de conflito de interesses: Sem conflito de interesses

A IMPORTÂNCIA DOS AUTOANTICORPOS ANTI-HMGCR NA MIOPATIA NECROTIZANTE INDUZIDA POR ESTATINAS

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 20:36:52 +0000

A IMPORTÂNCIA DOS AUTOANTICORPOS ANTI-HMGCR NA MIOPATIA NECROTIZANTE INDUZIDA POR ESTATINAS

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 056

Autores e Afiliações:

Ana Aguiar-1, Mariana Carmona-2, Filipa Rodrigues dos Santos-3, Sílvia Branco Lima-4, Paula Carneiro-4, Lutécia Costa-4, Graça Franchini-4, Júlia Vasconcelos-4, Esmeralda Neves-4

1 – Serviço Patologia Clinica Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga

2 – Serviço de Patologia Clínica Unidade Local de Saúde do Nordeste

3-Serviço de Imunoalergologia Centro Hospitalar do Porto

4 – Serviço de Imunologia Centro Hospitalar do Porto

INTRODUÇÃO

As estatinas são fármacos utilizados no tratamento da dislipidemia, que podem associar-se a sintomas musculares. Apesar da miotoxicidade ser geralmente autolimitada, alguns doentes podem desenvolver uma patologia autoimune, Miopatia Necrotizante Imunomediada por anticorpos anti-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A redutase (MNIM anti-HMGCR), caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva e incapacitante, com elevação sérica das enzimas musculares e mionecrose. É uma patologia grave e rara, com uma prevalência de 2 a 3 casos/100 000 pessoas medicadas com estatinas, podendo ser rapidamente progressiva e fatal, se não diagnosticada e tratada atempadamente. A miopatia geralmente persiste, apesar da suspensão da estatina, sendo necessário tratamento imunossupressor prolongado. A biopsia muscular é o gold standard, mas é morosa e invasiva, pelo que o doseamento de anticorpos anti-HMGCR tem vindo a ser reconhecido como fundamental para o diagnóstico precoce.

OBJETIVOS

Os autores descrevem uma série de 3 casos de MNIM anti-HMGCR.

CASO 1

Sexo feminino, 75 anos, com antecedentes de dislipidemia, medicada com atorvastatina 10 mg há 6 anos, admitida no Serviço de Urgência (SU) por miopatia proximal e parestesias com 1 ano de evolução e agravamento no último mês. O estudo analítico revelou rabdiomiólise (CK 1282 U/L, LDH 672 U/L) e citólise hepática ligeira (TGP 112 U/L, TGO 154 U/L), tendo sido internada para estudo complementar. A Eletromiografia (EMG) apresentou inflamação/necrose com componente de cronicidade e o estudo imunológico foi positivo para o anti-HMGCR (183.67 U/mL). A biópsia muscular demonstrou miopatia necrotizante. A doente suspendeu a atorvastatina e iniciou corticoterapia oral na dose de 1mg/Kg/dia e metotrexato, mantendo-se em vigilância, com melhoria clínica e analítica.

CASO 2

Sexo feminino, 60 anos, previamente autónoma, medicada com atorvastatina 80 mg há mais de 10 anos. Recorre ao SU por quadro de fraqueza muscular de predomínio proximal incapacitante, com disfagia associada, de 2 meses de evolução. Analiticamente com CK 4811 U/L, LDH 774 U/L, aumento da velocidade de sedimentação e anti-HMGCR positivo (167.04 U/mL). Os dados da EMG e da biópsia muscular apoiaram o diagnóstico. Iniciou terapêutica com prednisolonona 0.5mg/kg/dia, imunoglobulina 2g/kg de indução e manutenção com metotrexato 15mg/semana. Teve evolução muito paulatina e necessidade de reabilitação muscular prolongada em centro especializado. Atualmente mantém rabdomiólise com incapacidade motora significativa.

CASO 3

Sexo masculino, 61 anos, com antecedentes de dislipidemia, medicado com atorvastatina 20 mg, encaminhado pelo médico de família por rabdomiólise, identificada após queixas de cansaço para pequenos esforços pós-infeção por Sars-Cov-2 grave. Apresentou anti-HMGCR positivo (190.87 U/mL) e a biópsia mostrou necrose muscular. O doente suspendeu de imediato o fármaco, com resolução das queixas. No entanto, por manutenção de rabdomiólise exuberante iniciou corticoterapia em doses baixas e mantem-se em vigilância.

CONCLUSÕES

Os autores pretendem alertar para a gravidade desta entidade e para a importância no seu diagnóstico do doseamento de anti-HMGCR, permitindo o início mais precoce do tratamento. Nos casos apresentados, a dose de estatina parece estar associada com a gravidade do curso clínico, tal como já demonstrado em estudos anteriores; por outro lado, os valores de anti-HMGCR não parecem demonstrar essa correlação.

Declaração de conflito de interesses: Sem conflitos de Interesse

SÍFILIS SECUNDÁRIA: CASO CLÍNICO EM ADULTO JOVEM

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 20:22:56 +0000

SÍFILIS SECUNDÁRIA: CASO CLÍNICO EM ADULTO JOVEM

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 055

Autores e Afiliações:

Ana Ferreira, Rui Freitas, Marco Assunção, Paula Mota.

Serviço de Patologia Clínica, Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães (HSOG), EPE

INTRODUÇÃO

A sífilis é uma doença infeciosa sistémica causada pelo Treponema pallidum, uma espiroqueta anaeróbia facultativa e catalase negativa, e cuja incidência global ronda os 10 milhões de novos casos por ano.¹ A infeção geralmente é transmitida por meio de contato sexual, mas também pode ocorrer através do contacto cutâneo ou transplacentário (sífilis congénita).² A doença é caracterizada por 3 fases clínicas sequenciais e sintomáticas que alternam com longos períodos de infecção latente assintomática: (1) sífilis primária com lesão genital geralmente indolor e linfadenopatia regional; (2) sífilis secundária com erupção cutânea difusa nas mãos e nos pés; e (3) sífilis terciária com manifestações oculares, ósseas, cardiovasculares e cerebrais (neurosífilis).⁴

CASO CLÍNICO

Neste trabalho, apresentamos o caso clínico de um homem de 33 anos, que recorre ao SU do HSOG por desconforto e prurido perianal com 3 dias de evolução e sem outros sintomas relevantes. Refere ter tido um contacto sexual de risco 2 meses antes e sem qualquer noção sobre doenças sexualmente transmissíveis (DST). Ao exame objetivo, observaram-se lesões maculopapulares não pruriginosas dispersas no tronco e na face, que o doente refere terem surgido 2 semanas antes com agravamento progressivo e atingimento das palmas das mãos e plantas dos pés. Também apresentava hipersensibilidade na região inguinal mas sem adenomegalias, drenagem peniana ou ulcerações. Analiticamente, sem leucocitose (7,8 x 109/L) e com elevação da PCR (16,6 mg/L). TGO 149, TGP 297, GGT 132 e FA 165 UI/L. Restantes parâmetros analíticos normais. A ecografia abdominal mostrou uma hepatomegalia com aumento difuso da ecogenicidade. O doente ficou internado no Serviço de Medicina Interna por exantema maculopapular e citólise hepática. Foi solicitado o estudo dos marcadores víricos, serologias EBV e CMV e o screenning da sífilis. O rastreio da sifílis foi positivo (screenning 30.27, RPR 1/64). Além disso, as serologias da sífilis confirmaram infeção em fase aguda (IgG > 2.500 IgM > 5,0 ). Restante estudo: HepA IgG positivo, Hepatite B/C/HIV negativas, CMV positivo (IgG 17,9 IgM (neg) 1,080; HSV positivo atc anti herpes simples1 IgG 16,3 IgM (neg): < 0,5; EBV IgM pos >160 U/mL. O doente foi tratado com penicilina benzatina intramuscular de toma única e teve alta para domicílio, encontrando-se atualmente a ser seguido em Consulta de Doenças Infeciosas.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Este caso alerta para a importância de se estabelecer um diagnóstico precoce de sífilis, uma vez que existe terapêutica disponível e de baixo custo e cuja instituição atempada e adequada associa-se a uma recuperação favorável na maioria dos doentes, evitando-se complicações de maior gravidade. Apesar de ser uma doença infeciosa bem reconhecida pela comunidade médica, o largo espetro de sinais e sintomas e as diferentes fases clínicas que podem acompanhar a sífilis contribuem para que ainda na atualidade a sífilis continue a ser uma doença subdiagnosticada que pode evoluir para complicações fatais.

Keywords: Sifílis; Treponema pallidum; doenças sexualmente transmissíveis

Declaração de conflito de interesses: Não existe conflito de interesses.

BACTERIEMIA POR AGENTE ANAERÓBIO: CLOSTRIDIUM PARAPUTRIFICUM

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 20:10:30 +0000

BACTERIEMIA POR AGENTE ANAERÓBIO: CLOSTRIDIUM PARAPUTRIFICUM

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 054

Autores e Afiliações:

Ana Ferreira, Rui Freitas, Marco Assunção, Paula Mota.

Serviço de Patologia Clínica, Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães (HSOG), EPE

INTRODUÇÃO

O Clostridium paraputrificum é uma espécie extremamente rara que constitui apenas 1% de todas as infecções por Clostridium na literatura¹. As espécies de Clostridium são bacilos gram-positivo anaeróbios, de difícil tratamento devido à sua capacidade de produzir endosporos resistentes.^2,3 Apesar deste microrganismo pertencer à flora intestinal normal, a rutura da barreira mucosa pode resultar em bacteremia clostridiana, habitualmente associada a imunossupressão e a condições médicas subjacentes, como carcinoma do cólon, HIV e doença inflamatória intestinal⁴.

CASO CLÍNICO

Apresenta-se o caso clínico de um homem de 83 anos, que recorre ao SU do HSOG por quadro de dor abdominal difusa com 3 dias de evolução. Sem febre, vómitos ou outras queixas relevantes. Com antecedentes de neoplasia do colón direito e sigmóide há 20 anos, tendo sido submetido a colectomia quase total e vários internamentos em cirurgia geral por quadros de oclusão intestinal. Ao exame objetivo, apresentava abdómen endurecido e não depressível, desconforto à palpação e timpanismo difuso à percussão. Analiticamente, observou-se lesão renal aguda estádio 1 pré renal (creatinina 2,64 mg/dL e ureia 57 mg/dL) em doente com cateter duplo J, hipercaliemia (5,69 mEq/L), leucocitose (19300/uL com 89% de neutrófilos) e PCR normal. Gasimetria em ar ambiente com acidemia metabólica (pH 7,340, pCO2 32, HCO3 16,9). Evoluiu desfavoravelmente, com perfil hipotensivo e subida dos parâmetros inflamatórios (PCR 16,5 mg/dL). Raio-X abdominal sem níveis hidroaéreos. A tomografia computorizada abdominal revelou distensão cólica com níveis hidroaéreos nas ansas do intestino delgado compatível com quadro suboclusivo. Ao cuidado da cirurgia geral, o doente foi submetido a laparotomia exploradora com lise de bridas e rafia de perfurações iatrogénicas. Iniciou antibioterapia com Piperacilina+Tazobactam. Desde o pós-operatório com perfil hipotensivo, baixo débito urinário, dessaturação e prostração. Após 2 dias, entrou em choque sético associado a peritonite fecaloide tendo sido submetido a nova laparotomia exploradora e realizado enterostomia proximal. Foi admitido na UCIP com necessidade de suporte cardiovascular e respiratório invasivo. Colheram-se hemoculturas que positivaram em menos de 24h. O esfregaço de sangue periférico corado pelo método de Gram mostrou bacilos gram positivos, com esporos terminais intumescidos. No exame cultural, em atmosfera de aerobiose não se verificou qualquer crescimento mas em anaerobiose obtiveram-se colónias isoladas no meio de gelose de sangue. Recorrendo à espetrofotometria de massa foi possível identificar a estirpe de C. paraputrificum no Sistema Vitek® MS (Biomérieux). Após iniciar metronidazol apresentou evolução clínica e analítica favorável, não tendo sido documentadas complicações intra-abdominais. Teve alta ao 36º dia de internamento.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Com este trabalho evidencia-se um caso raro de bacteriemia causada pelo Clostridium paraputrificum e o papel do laboratório de microbiologia no seu isolamento e identificação em tempo útil, permitindo ajustar o tratamento antibiótico de forma mais dirigida. É fundamental ter sempre presente que as infeções por agentes anaeróbios, embora pouco frequentes, existem, e podem conduzir a situações graves ou mesmo potencialmente graves caso não sejam diagnosticadas atempadamente.

Keywords: Clostridium paraputrificum, peritonite, espetrofotometria

Declaração de conflito de interesses: Não existem conflitos de interesse.

SPUR CELL ANEMIA – O DIAGNÓSTICO ESTÁ NO ESFREGAÇO DE SANGUE PERIFÉRICO

Paulo Baptista — Sun, 20 Mar 2022 19:44:59 +0000

SPUR CELL ANEMIA - O DIAGNÓSTICO ESTÁ NO ESFREGAÇO DE SANGUE PERIFÉRICO

Evento: XI Congresso Nacional de Patologia Clínica

Poster Número: 053

Autores e Afiliações:

Miriam Nance Gonçalves Sousa, Helena Trinca, Cheila Plácido, Nídia Neves, Marlene Pires.

SESARAM

Introdução

A etiologia da anemia na doença hepática grave é multifatorial e uma causa menos reconhecida é a Spur Cell Anemia (SCA). A SCA é uma anemia hemolítica adquirida muitas vezes associada à cirrose hepática e caracterizada pela presença de células de esporão, que são uma forma extrema de acantócitos (contagem geralmente > 20% no Esfregaço de Sangue Periférico). É causada por uma anormalidade estrutural das membranas dos eritrócitos devido à alteração da composição lipídica da membrana, levando ao sequestro e destruição esplénica. A exclusão de outras causas de anemia hemolítica relacionada com doença hepática grave como Síndrome de Zieve ou Anemia Hemolítica com Equinócitos, é um passo essencial no diagnóstico da SCA. A presença de SCA é um indicador de mau prognóstico e apresenta alto risco de mortalidade. Atualmente, a única cura definitiva é o transplante hepático.

Caso Clínico

Homem de 58 anos, caucasiano, enviado ao SU pelo médico de família por quadro de hipotensão e icterícia. Negava hematémeses ou melenas. Tinha antecedentes de cirrose hepática alcoólica, HTA, obesidade, dislipidemia, e história de internamento recente por encefalopatia hepática. Ao exame objetivo o doente apresentava-se lentificado, com TA 85/51 mm/Hg e FC 77 bpm, abdómen globoso mas depressível. Analiticamente apresentava Hb 4.4 g/L, com VCM 113.2 fL, HCM 36.1 pg e RDW 18.5 %; trombocitopenia de 89 000 /μL; leucocitose de 16 300 /μL, com neutrofilia de 8 300 /μL e eosinofilia de 3 300 /μL. INR de 3.68, TP 52.8 seg, TTPa 48 seg e Fibrinogénio 55 mg/dL. LDH aumentada (410 U/L) com hiperbilirrubinemia (13.18mg/dL) predominantemente à custa da indireta (7.45 mg/dL). Acrescentou-se o doseamento dos Reticulócitos, que se revelaram muito aumentados (240 000 /μL – 19.2 %), Esfregaço de Sangue Periférico, que revelou anisopoiquilocitose com alguns acantócitos e esfero acantócitos e policromasia, e o doseamento de Haptoglobina (< 7.81mg/dL). Para exclusão de outras causas de anemia, foi acrescentado o doseamento de ferritina, acido fólico e vitamina B12 que se revelaram dentro do intervalo de referência. O perfil lipídico foi avaliado, para exclusão de Síndrome de Zieve como causa de anemia hemolítica, não tendo revelado hipercolesterolemia (HDL 13mg/dL e LDL 29.8mg/dL) ou hipertrigliceridemia (triglicerídeos 61mg/dL). Foi pedido o apoio da Gastroenterologia, que excluiu hemorragia digestiva alta como causa da anemia, por endoscopia digestiva alta. O teste de Coombs (direto e indireto) foi negativo, excluindo-se uma anemia hemolítica de causa imune. Atendendo à doença hepática grave, associada a parâmetros bioquímicos sugestivos de hemólise, reticulocitose e presença de acantócitos e esfero acantócitos, admitiu-se como diagnóstico mais provável a SCA.
O doente foi internado na UCI, submetido a várias transfusões de CE, com agravamento progressivo do estado geral e óbito, após 9 dias de internamento.

Conclusão

Este caso destaca a importância do reconhecimento da SCA como causa de anemia na doença hepática grave, bem como a importância do esfregaço de sangue periférico que, revelando alterações morfológicas sugestivas, deve desencadear uma série de avaliações reflexas, complementando o diagnóstico. O tratamento de SCA é um desafio e o papel do transplante hepático pode ser atribuído à normalização do metabolismo lipídico ou à diminuição da HTA portal e do hiperesplenismo após o transplante.

Declaração de conflito de interesses: Nada a declarar