Resumo

A cianose neonatal é um sinal associado a patologias que diminuem a capacidade de oxigenação da hemoglobina ou a sua capacidade para libertar oxigénio. Frequentemente está associada a malformações pulmonares e/ou cardiacas e mais raramente também está associada a metahemoglobinemia. A metahemoglobina corresponde a uma forma oxidada de hemoglobina (Hb), na qual o ferro do grupo heme sofre oxidação e não consegue ligar-se ao oxigénio, comprometendo as trocas e o fornecimento de oxigénio aos tecidos, causando por isso cianose. Os niveis circulantes de metahemoglobina são reduzidos pela acção da citocromo B5 redutase. A metahemoglobinemia pode estar associada a formas congénitas autossómicas dominantes associadas a variantes de hemoglobina (Hb M) ou autossómicas recessivas associadas à deficiência do citocromo B5 redutase. A Hb M ocorre por mutações pontuais nas cadeias globinicas provocando alterações de aminoácidos próximos do grupo heme. Estão descritas mais de quinze variantes com alterações na cadeia gama, Hb F –M, associadas a cianose neonatal transitória. Neste trabalho apresentamos 2 casos clínicos de recém-nascidos que se apresentaram com cianose central no segundo dia de vida, após um nascimento sem complicações. Ao exame físico não apresentavam alterações nem sinais de dificuldade respiratória, contudo apresentavam saturações de oxigénio baixas (SpO2 85-88%) e uma resposta limitada à oxigenoterapia. O ecocardiograma e a radiografia tóracica não mostraram alterações e o rastreio séptico foi negativo. Gasimetricamente ambos apresentavam niveis elevados de Hb M (7.1/12%), o que levantou a suspeita de estarmos perante uma metahemoglobinemia. Os niveis da citocromo B5 redutase encontravam-se dentro dos valores de referência. O perfil de hemoglobinas por HPLC apresentava um valor de HbF normal para a idade (60.6/73.7%), contudo dada a elevada suspeita efetuou-se o estudo molecular, que identificou a mutação missense c.85 C>A (p.Leu29Met) no gene HBG2 (Hb F-M Viseu), variante já descrita em associação a cianose neonatal . Ambos tiveram alta clinicamente bem, mantendo o seguimento em consulta de Hematologia, onde se verificou a diminuição gradual dos niveis de Hb M, á medida que ocorreu o switch da produção de Hb fetal pra Hb adulta. Com a apresentação destes casos pretende-se alertar para o diagnóstico diferencial das variantes de Hb. Estas variantes podem ter diferentes formas de apresentação e ser electroforeticamente silenciosas e por isso o estudo molecular para caracterização dos genes das globinas é fundamental para estabelecer o diagnóstico definitivo, evitar a realização de exames complementares desnecessários e tranquilizar os familiares dada a evolução benigna desta patologia.