Introdução:

A trombofilia define-se como tendência a eventos trombóticos decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico.

O estudo da trombofilia não está indicado em todos os doentes com história de trombose venosa. Entre as principais indicações para o estudo desta condição, destacam-se a ocorrência de eventos trombóticos em mais de 2 membros da família, assim como eventos trombóticos venosos em idade jovem.

Objetivo:

Verificar a realidade e adequação dos pedidos de estudo de trombofilias hereditárias durante o ano de 2018.

Métodos:

Recorrendo ao software Modulab®, foram avaliados os pedidos de estudo de trombofilia, de 2018, atendendo às seguintes variáveis: idade, sexo, proteína C, proteína S, resistência à proteína C activada (aPCR), antitrombina III (ATIII) e mutação do fator V Leiden, diagnóstico, motivo do pedido. Foram considerados pedidos injustificados os pedidos prescritos em fase aguda e os que se encontravam sob anticoagulantes orais. Realizou-se a análise estatística no software Excel®.

Resultados:

Foram analisados 343 pedidos (267 mulheres e 70 homens), divididos em dois grupos: idade inferior a 50 anos (I50) (N=251) e idade superior 50 anos (S50)(N=92).

No grupo I50, 73%(N=67) foram provenientes da consulta externa e 53% (N=49) tinham história de eventos trombóticos. 18,5% (N=17), apresentavam alteração da aPCR (41%(N=7) injustificados), 5,5%(N=5) apresentavam alteração na proteína S (60%(N=3) injustificados),6,5%(N=6) apresentavam alteração na proteína C e 9,8%(N=9) apresentavam alteração da ATIII (44%(N=4) injustificados). Em 82%(N=14) com alteração aPCR, o teste molecular foi positivo para a mutação V Leiden.

No grupo S50, 90,5%(N=227) foram provenientes da consulta externa e 23,5%(N=59) tinham história de eventos trombóticos. 14,7%(N=37), apresentavam alteração da aPCR(11% (N=4) injustificados), 4,8%(N=12) apresentavam alteração na proteína S (25% (N=3) injustificados),3,2%(N=8) apresentavam alteração na proteína C e 10,4%(N=26) apresentavam alteração da ATIII (26%(N=5) injustificados). Em 48,6%(N=18) com alteração aPCR, o teste molecular foi positivo para a mutação V Leiden.

Conclusão:

Com este trabalho verifica-se que ainda há um numero significativo de pedidos injustificados do estudo de trombofilia hereditária nomeadamente no que se refere à faixa etária, à realização em fase aguda assim como, pedidos efectuados sob terapêutica anticoagulante.